Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 15 - 11 - 2016

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.


Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Giảm ba dòng máu ngoại biên.

Lách to, nhiều khi rất to.

Có tế bào tóc trên kính phết máu và sinh thiết tủy xương.

Nhận định chung

Bệnh bạch cầu tế bào tóc, một thể bệnh bạch cầu ít gặp, là một ung thư từ các lympho bào B không gây đau.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh gặp rất đặc trưng ở những người trung niên. Tuổi trung bình bị bệnh là 55 và có một ưu thế rõ rệt gấp 5 lần ở nam giới. Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thăm khám thực thể bao giờ cũng có lách to và có thể rất to. Gan to trong nửa số trường hợp nhưng hạch to không thường gặp.

Xét nghiệm

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh bạch cầu tế bào tóc là giảm ba dòng máu ngoại biên. Thiếu máu hầu như bao giờ cũng có, 75% bệnh nhân có giảm tiểu cầu và bạch cầu trung tính. Hầu hết bệnh nhân bị giảm bạch cầu đơn nhân rõ rệt, điều này không gặp trong bất cứ bệnh cảnh nào khác. "Tế bào tóc" thường có với số lượng ít trong những kính phết máu ngoại biên và có một đặc điểm nhiều hình chiếu nguyên sinh chất. Ít gặp hơn một "thể bệnh bạch cầu" là khi số lượng lớn "tế bào tóc" chiếm ưu thế trên kính phết máu ngoại biên. Tủy xương thường không hủt được (hút khô) và chẩn đoán có được do hình thái học đặc hiệu trên sinh thiết tủy xương. Tế bào tóc có một dấu hiệu bệnh lí nhuộm hoa - tổ chức đặc hiệu báng phosphatase acid kháng tartrat (TRAP). Xác định phenotyp miễn dịch thấy các tế bào đồng biểu thị kháng nguyên CD11c và CD22 - Thăm khám bệnh lí lách cho thấy hiện tượng thâm nhiễm rõ rệt vung tủy đỏ của các tế bào tóc. Đây là một nhận xét tương phản với xu hướng u lympho thường dính líu đến tủy trắng của lách.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc thường là một bệnh không đau, ở đó tiến trình của bệnh chủ yếu là do giảm ba dòng máu ngoại biên và nhiễm khuẩn tái phát kể cả nhiễm trực khuẩn lao.

Chẩn đoán phân biệt bệnh bạch cầu tế bào tóc với những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom và u lympho không Hodgkin. Nó cũng có thể nhầm với những nguyên nhân khác gây giảm ba dòng máu ngoại biên gồm có cường lách do bất kì nguyên nhân nào và đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Điều trị

Việc điều trị đã hoàn toàn thay đổi do sự phát triển của các thuốc có hiệu lực mới. Điều trị chọn lựa bằng cladribin (2 - chlorodeoxyadenosin CoA). Đây là một loại thuốc tương đối không độc có tác dụng tốt trên 95% các trường hợp và lui bệnh hoàn toàn hơn 80%. Đáp ứng kéo dài, có một ít bệnh nhân bị tái phát trong mấy năm đầu. Thuốc hay được dùng khác là pentostatin (deoxycoformycin). Interferon và cắt lách hiện nay rất ít sử dụng.

Diễn biến và tiên lượng

Sự phát triển của những điều trị có hiệu quả mới (cladribin và pentostatin) tỏ ra đã thay đổi tiên lượng của bệnh này. Trước đây, sống thêm trung bình là 6 năm và chỉ 1/3 bệnh nhân sống thêm trên 10 năm. Mặc dù còn phải theo dõi lâu hơn nữa, hiện nay cho thấy hầu hết bệnh nhân bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể sống quá 10 năm. Với chiều hướng điều trị hiện nay, tiên lượng bệnh có vẻ như không giới hạn ở thời hạn này.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục