Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 15 - 11 - 2016

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.


Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Giảm tế bào ngoại biên với tủy xương giàu tế bào.

Bất thường của hình thái học hai hay hơn các dòng tế bào tạo huyết.

Nhận định chung

Hội chứng loạn sản tủy là một nhóm bệnh mắc phải của clon tế bào gốc tạo huyết. Chúng được đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, tủy giầu tế bào và nhiều những bất thường về hình thái học và tạo tế bào. Bệnh này thường không có nguyên nhân nhưng cũng có thể gặp sau hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin cho bệnh Hodgkin và melphan cho bệnh đa u tủy xương hay carinom buồng trứng.

Mặc dù có đầy đủ tế bào tiền thân tạo huyết nhưng sự tạo huyết không hiệu quả xẩy ra, dẫn đến giảm tế bào khác nhau. Về sau, bệnh tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy thực sự và nhóm từ "tiền bệnh bạch cầu" được dùng để mô tả những bệnh này. Tuy không thấy bất thường đặc biệt về nhiễm sắc thể trong loạn sản tủy nhưng rất hay có những bất thường ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 5 (có chứa một số gen ghi mã của cả yếu tố tăng trưởng và thụ thể có liên quan đến sinh tủy) cũng như những khuyết tật của nhiễm sắc thể 5 và 7.

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt. Những loạn sản tủy có tăng nguyên bào được chẩn đoán là "thiếu máu kháng điều trị có tăng nguyên bào" (5 - 19% nguyên bào) và "thiếu máu kháng điều trị có tăng nguyên bào chuyển tiếp" (20 - 29% nguyên bào). Những loạn sản tủy có hội chứng tăng sinh gồm cả tăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại biên hơn 1000/µL được gọi là bệnh bạch cầu mạn thể bạch cầu đơn nhân tủy.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân thường trên 60 tuổi. Nhiều người được chẩn đoán mà không có triệu chứng gì vì phát hiện thấy số lượng máu bất thường. Bệnh nhân thường có mệt mỏi nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Diễn biến có thể không đau và có yếu mệt, suy kiệt, sốt, sút cân và toàn thân suy sụp; Thăm khám có thể thấy lách to, xanh xao, chảy máu và những dấu hiệu nhiễm khuẩn.

Xét nghiệm

Thiếu máu nặng có thể cần phải truyền máu hỗ trợ. MCV bình thường hoặc tăng có thể thấy trên phiến kính mau ngoại biên hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới thường giảm. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc giảm, và thường là giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính có thể có những bất thường về hình thái gồm giảm số lượng các hạt hay nhân có hai múi (Pelger - Hiiet). Dòng tủy có thể bị chuyển trái và có thể thấy một số nhỏ tiền tủy bào và hay nguyên bào. Số lượng tiểu cầu bình thường hay giảm. Có thể thấy các tiểu cầu ít hạt.

Tủy xương đặc biệt giầu tế bào. Bao giờ cũng có tăng sinh dòng hồng cầu và những dấu hiệu bất thường tạo hồng cầu là những dấu đặc trưng nguyên hồng cầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân hoặc các tiền thân hồng cầu nhiều nhân. Nhuộm xanh Prussian có thể thấy các hồng cầu non chứa sắt có vòng. Dòng tủy thường chuyển trái với mức độ tăng nguyên bào khác nhau. Có thể thay các bạch cầu hạt bất thường hay bị giảm múi. Một bất thường đặc trưng là các đám nguyên bào nhân khổng lồ có nhân một múi.

Chẩn đoán phân biệt

Trong những trường hợp khó, việc đánh giá di truyền tế bào của tủy có thể giúp phân biệt rối loạn clon này với các nguyên nhân khác của giảm tế báo. Vì tăng nguyên bào trong tủy xương nên loạn sản tủy được hoàn toàn tách ra khỏi bệnh bạch cầu cấp thể tủy bởi có dưới 30% nguyên bào.

Điều trị

Những bệnh nhân bị thiếu máu trước tiên chịu đựng rất tốt với truyền hồng cầu. Bệnh nhân bị giảm rõ rệt bạch cầu trung tính hay tiểu cầu hay những người có các triệu chứng thể trạng đặc biệt có thể được điều trị bằng hóa trị liệu liều thấp, mặc dù kết quả điều trị thường là không đầy đủ. Erythropoịetin (epoetin alfa) làm bớt nhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh nhân, yếu tố tăng trưởng tủy C - CSF (filgastrium) và GM-CSF, (sargramostim) làm tăng chắc chắn số lượng bạch cầu trung tính và giảm các tai biến do nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, chúng thường không có ích gi cho các loại tế bào khác và cho thấy không làm thay đổi tiến trình của bệnh.

Những bệnh nhân trẻ (dưới 55) có những người cho là anh em ruột phù hợp có thể được điều trị có hiệu quả bằng hóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng loài. Tỉ lệ khỏi bệnh khoảng 30 - 50%.

Tiến triến và tiên lượng

Loạn sản tủy đến nay vẫn là một bệnh tàn khốc. Đa số bệnh nhân chết do nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỉ lệ nguyên bào trong tủy xương. Bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị có thể sống thêm được nhiều năm và nguy cơ bị bệnh bạch cầu thấp (< 10%). Những bênh nhân bị thiếu máu kháng điều trị lại có nhiều nguyên bào hay CMML sẽ sống thêm được ít (thường dưới 2 năm) và có nguy cơ cao (20 - 50%) bị chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. Nếu có tổn thương ở nhiễm sắc thể 5 và 7 thường có tiên lượng xấu. Ghép tủy khác gen đồng loài là điều trị quyết định duy nhất, mặc dù việc tính thời gian tối ưu khả năng tiên lượng là rất khó.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục