Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 15 - 11 - 2016

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.


Những yếu tố cần thiết cho chấn đoán

Hồng cầu biến dạng hình giọt nước ở kính phết ngoại biên.

Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ bất thường.

Tủy xương có tế bào tăng quá mức kèm xơ hóa mạng reticulin hay mạng collagen

Nhận định chung

Xơ tủy (xơ tủy với dị sản tủy, dị sản tủy không rõ nguyên nhân) là một rối loạn tăng sinh tủy xương được đặc trưng bởi xơ hóa tuý xương, lách to và hình ảnh bạch, hồng cầu non hình giọt nước ở máu ngoại vi. Thường phổ biến tình trạng xơ hóa găp trong đáp ứng với sự bài tiết tăng yếu tố tăng trưởng (PGBF) từ tiểu cầu. Để đáp ứng với sự xơ hóa tủy xương, tình trạng tạo huyết ở ngoài tủy (phát triển tế bào tạo huyết ở ngoài tủy) xảy ra ở gan, lách và các hạch bạch huyết. Ở những vị trí này, các tế bào trung mô chịu trách nhiệm tạo máu ở thai nhi có thể được tái hoạt động.

Triệu chứng vă dấu hiệu

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương. Thăm khám thường bao giờ cũng có lách to và nhiều khi khá to. Trong quá nửa trường hợp có gan to.

Trong quá trình tiến triển về sau của bệnh, tổn thương tủy xương dần dần làm cho ngày càng bị xơ hóa. Thiếu máu ngày càng nặng và trở nên cần thiết phải truyền máu. Thiếu tiểu cầu dần dần gây chảy máu. Lách tiếp tục to ra sớm dẫn đến to quá mức. Có thể có những đợt đau do nhồi máu lách. Trong diễn biến sau này, bệnh nhân bị suy kiệt và bị đau xương nhiều nhất là ở chi dưới. Việc tạo huyết trong gan dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa với cổ trướng, dãn tĩnh mạch thực quản và tất nhiên sẽ bị suy gan.

Xét nghiệm

Bao gịờ bệnh nhân cũng có thiếu máu. Số lượng bạch cầu thay đổi, hoặc thấp, bình thường hoặc tăng và có thể tăng đến 50.000/µl. Số lượng tiểu cầu cũng thay đổi. Trên kính phết máu ngoại biên đặc hiệu gồm những thay đổi hình dạng có ý nghĩa với những dạng hình giọt nước.

Có những dạng hồng cầu, bạch cầu non (hình ảnh bạch - hồng cầu non trong máu). Có nhiều hồng cầu có nhân. Dòng tủy thường thay đổi không rõ rệt với các thể non bao gồm một tỷ lệ nhỏ tiền nguyên tủy bào hay nguyên tủy bào. Hình thái tiểu cầu rất kỳ lạ, và có thể có những thể tiểu cầu khổng lồ mất nhân (các mảnh megakaryocyt). Tam chứng: thay đổi hình dạng giọt nước, máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ mất hạt là đủ để chấn đoán xơ tủy.

Thường không hút được tủy xương (tủy xương khô), nhưng trong quá trình sớm của bệnh, tủy giầu tế bào với tăng rõ rệt các tế bào nhân khổng lồ. Hiện tượng xơ ở giai đoạn này chỉ có thể phát hiện được bằng nhuộm bạc, cho thấy tăng cảc sợi reticulin. Về sau, sinh thiết cho thấy tình trạng xơ nặng hơn nhiều, sợi collagen thay thế các tiền thân tạo huyết. Không có những bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu.

Chẩn đoán phân biệt

Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non có thể thấy trong những nguyên nhân khác như đáp ứng với nhiễm khuẩn nặng hay viêm nhiễm. Tuy nhiên biến dạng hồng câu hình giọt nước và tiểu cầu bất thường sẽ không có trong tình trạng viêm nhiễm. Xơ tủy có thể gặp trong các bệnh Hodgkin, carcinoma và bệnh bạch cầu tế bào tóc. Những bệnh này được chẩn đoán bằng hình thái học tổ chức đặc hiệu.

Xơ tủy được phân biệt với các bệnh tăng sinh tủy xương khác bằng nhiều triệu chứng. Bệnh bạch cầu mạn thể tủy được chẩn đoán khi có tăng nhiều số lượng bạch cầu, phosphotase kiềm bạch cầu thấp, hình thái hồng cầu bình thường và có nhiễm sắc thể Philadelphia. Bệnh nhân bị đa hồng cầu tiên phát đặc trưng bằng tăng hematocrit. Bệnh nhân bị tăng tiểu cầu không có nguyên nhân thường có hồng cầu bình thường.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh này. Bệnh nhân bị thiếu máu được trợ giúp bằng truyền hồng cầu. Các androgen như oxymetholon hay testoteron giúp giảm đi những đòi hỏi truyền máu trong 1/3 số trường hợp nhưng phụ nữ dung nập kém. Trong một số ít trường hợp, erythropoietin (epbetin alpha) đã được báo cáo là có giá trị. Cắt lách không được tiến hành một cách thường quy nhưng có thể chỉ định trong các trường hợp lách to quá có thể gây các cơn đau tái phát, giảm tiểu cầu nặng hay đòi hỏi quá mức truyền hồng cầu. Alpha interferon có thể cải thiện chủ quan và khách quan trong một số ca.

Diễn biến và tiên lượng

Thường khó xác định lúc bắt đầu xơ tủy, nhưng đời sống thêm trung bình từ lúc chẩn đoán là khoảng 5 năm. Giai đoạn cuối xơ tủy bệnh nhân trở thành ốm yếu đặc trưng bằng suy nhược toàn thân, suy gan và chảy máu do thiếu tiểu cầu. Một số trường hợp kết thúc bằng bệnh bạch cầu.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục