Thiếu máu bất sản (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 14 - 11 - 2016

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.


Những điều cần thiết cho chẩn đoán

Giảm ba dòng máu ngoại biên.

Không thấy tế bào bất thường.

Tủy xương ít tế bào.

Nhận định chung

Tất cả các tế bào tạo huyết đều bắt đầu từ một tế bào gốc đa năng đi lên các tiền thân của dòng hồng cầu, dòng tủy và dòng tiểu cầu. Bị tổn thương hay mất đi những tế bào gốc tạo huyết này sẽ gây giảm toàn bộ máu ngoại biên tức là sự giảm cả ba dòng tế bào tạo huyết (hồng cầu, bạch cầu trung tính và tiểu cầu). Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.

Có nhiều nguyên nhân gây thiếu máu suy tủy. Tổn thương trực tiếp tế bào gốc có thể gây ra bởi chiếu tia, hóa trị liệu, độc chất hay các chất dược học. Luput ban đỏ hệ thống đôi khi cũng có thể gây ức chế tế bào gốc tạo huyết bởi tự kháng thể IgG trực tiếp chống lại tế bào gốc. Tuy nhiên, quá trình sinh bệnh thường gặp nhất của thiếu máu suy tủy có vẻ như một ức chế tự miễn dịch của quá trình tạo huyết bởi cơ chế qua trung gian tế bào T.

Bảng. Những nguyên nhân của thiếu máu suy tủy

Bẩm sinh (hiếm)

"Không rõ nguyên nhân" (có thể tự miễn).

Luput ban đỏ hệ thống.

Hoá trị liệu, quang tuyến trị liệu.

Độc chất: Berizen, toluen, thuốc trừ sâu.

Thuốc: chloramphenicol, phenylbutazon, muối vàng, sulíonamid, phenyltoin, cabamazepin, quinacrin, tolbutamid.

Sau viêm gan.

Thai nghén.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Triệu chứng và dấu hiệu

Người bệnh đến với y tế vì những hậu quả của suy tủy xương. Thiếu máu gây triệu chứng yếu mệt, giảm bạch cầu trung tính gây dễ bị nhiễm khuấn và giảm tiểu cầu gây chẩy máu da và niêm mạc. Thăm khám thực thể có thể phát hiện những dấu hiệu xanh xao, chẩy máu dưới da và các chấm xuất huyết. Các bất thường khác như gan lách to, hạch to hay xương yếu mềm thường không có, và nếu có sẽ dẫn đến vấn đề chẩn đoán của thiếu máu suy tủy.

Xét nghiệm labo

Dấu hiệu đặc trưng của thiếu máu suy tủy là giảm cả ba dòng máu ngoại biên. Tuy nhiên, ngay khi đầu trong tiến triển của thiếu máu suy tủy chỉ một hoặc hai dòng bị suy giảm.

Thiếu máu có thể nặng và thường phối hợp với giảm tiểu cầu. Hình thái hồng cầu không có gì đáng chú ý. MCV thường là bình thường nhưng đôi khi có thể tăng. Bạch cầu trung tính và tiểu cầu bị giảm về số lượng và không thấy những dạng chưa trưởng thành hay dạng bất thường. Hút tủy xương và sinh thiết tủy xương cho thấy nghèo tế bào, chỉ thấy số lượng ít các tế bào tạo huyết nguyên thủy bình thường. Không thấy có các tế bào bất thường.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán thiếu máu suy tủy được đặt ra trong những trường hợp giảm ba dòng máu ngoại biên với một sinh thiết tủy xương nghèo tế bào mà không có tế bào bất thường. Thiếu máu suy tủy phải được phân biệt với những nguyên nhân khác gây giảm ba dòng máu ngoại biên (bảng).

Bảng. Các nguyên nhân gây giảm ba dòng ngoại biên

Bệnh của tuý xương

Thiếu máu suy tủy.

Rối loạn tủy.

Bệnh bạch cầu cấp.

Xơ tủy.

Bệnh thâm nhiễm: u lympho, u tủy, carcinoma, bệnh bạch cầu tế bào tóc.

Thiếu máu hồng cầu non khổng lồ.

Bệnh không ở tủy xuơng

Cường lách.

Luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm khuẩn: lao, AIDS, bệnh leishmania, bệnh do brucella.

Các bệnh rối loạn tủy hay bệnh bạch cầu cấp đôi khi có thể dẫn đến tới thiếu máu suy tủy. Chúng được phân biệt bởi sự hiện diện của những bất thường hình thái học hoặc là tăng các nguyên bào. Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể bị chẩn đoán nhầm là suy tủy và được nhận ra bởi tần suất cao lách to và bởi sự có mặt của các tế bào kiểu lympho bất thường trong sinh thiết tủy. Giảm ba dòng máu ngoại biên khi tủy xương có tế bào bình thường thường là do luput ban đỏ hệ thống, nhiễm khuẩn lan rộng, hay cường lách. Giảm tiểu cầu đơn độc có thể gặp sớm trong tiến triển thiếu máu suy tủy và bị nhầm với giám tiểu cầu miễn dịch.

Điều trị

Những trường hợp suy tủy nhẹ có thể được điều trị bằng săn sóc hỗ trợ. Truyền hồng cầu và truyền tiểu cầu khi cần thiết và dùng kháng sinh để điều trị nhiễm khuẩn.

Thiếu máu suy tủy nặng được xác định khi bạch cầu trung tính dưới 500/µL, tiểu cầu dưới 20.000/µL, hồng cầu lưới dưới 1% và các tế bào tủy xương dưới 20%. Khi có những điểm đặc trưng bệnh lí này (hoặc 3 trong 4 đặc điểm trên), khả năng sống thêm trung bình khi không điều trị là khoảng 3 tháng và chỉ 20% bệnh nhân sống thêm được 1 năm. Phương pháp điều trị chọn lọc cho những người trẻ (dưới 40 tuổi) mà có anh em ruột HLA hoà hợp là ghép tủy đồng loài. Kết quả tốt nhất đạt được ở những bệnh nhân trẻ hơn mà chưa được truyền máu. Truyền máu trước làm tăng nguy cơ thải bỏ mảnh ghép có vẻ như vì sự mẫn cảm với kháng nguyên có trong những tế bào tiền thân tạo huyết.

Đối với những người trên 40 hay những người khoẻ có anh em ruột HLA hòa hợp, phương pháp chọn lọc cho thiếu máu suy tủy nặng là gỉảm miễn dịch bằng globulín kháng tế bào tuyến ức (ATG). ATG là một huyết thanh ngựa có chứa kháng thể đa dòng chống tế bào T của người. Thành công của phương pháp này giúp khẳng định là đa số các trường hợp thiếu máu suy tủy là qua trung gian miễn dịch hơn là gây ra bởi tổn thương tế bào gốc không hồi phục được. ATG (15 mg/kg hàng ngày) dùng trong bệnh viện 5 - 8 ngày kết hợp thêm truyền máu và kháng sinh. Đáp ứng thường xẩy ra trong 4 - 12 tuần. Đáp ứng với ATG thường chỉ một phần nhưng số lượng máu tăng lên đủ cho bệnh nhân một cuộc sống an toàn và không cần truyền máu. Cyclosporin là một dạng có hiệu quả khác của phương pháp điều trị ức chế miễn dịch và phối hợp cyclosporin với ATG tỏ ra có hiệu quả hơn ATG đơn thuần.

Đối với những bệnh nhân có giảm bạch cầu trung tính là chủ yếu, những yếu tố tăng trưởng tủy G - CSF (filgrastim) 5µg/kg mỗi ngày, hay GM - CSF (sargcamostim) (250µg/m2/ngày) có thể có hiệu quả làm tăng số lượng bạch cầu trung tính và làm giảm nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, những thuốc trên không giúp ích cho những dòng tế bào khác hay chỉ định điều trị dứt khoát.

Trước đây, androgen được sử dụng rộng rãi với một tỉ lệ đáp ứng thấp. Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân có thể được duy trì một cách có hiệu quả với dạng điều trị này. Trong hội chứng ít gặp của luput ban đỏ hệ thống gây thiếu máu suy tủy qua trung gian thể dịch, phối hợp thay huyết tượng với liều cao prednison có thể có kết quả.

Trẻ em bị thiếu máu suy tủy nặng mà không có anh em ruột HLA đồng nhất có thể được điều trị một cách có hiệu quả bằng cách ghép tủy của người cho hoà hợp mà không có quan hệ họ hàng,

Diễn biến và tiên lượng

Bệnh nhân bị thiếu máu suy tủy nặng nhanh chóng bị ốm nặng nếu không được điều trị. Ghép tủy của anh em ruột HLA phù hợp có kết quả cao ở những người trẻ tuổi, ở nhóm bệnh nhân này, số có đáp ứng hoàn toàn kéo dài là 80%. Ở những người lớn tuổi hơn hay những người trưốc đã được truyền các sản phẩm máu có số sống kéo dài thêm là trong khoảng 50 - 80%. Điều trị bằng ATG có đáp ứng một phàn vào khoảng 60% ở người trưởng thành và tiên lượng dài hạn của những người có đáp ứng cho thấy rất tốt. Có một sự tăng lên chứng tỏ rằng một số tỉ lệ (độ 25%) những bệnh nhân không ghép tủy có thể phát triển các bệnh máu một dòng như rối loạn tủy sau nhiều năm theo dõi.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục