Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 13 - 11 - 2016

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Thiếu máu mắc phải do tự kháng thể IgG.

Ở kính phết máu ngoại biên có hồng cầu hình bi và tăng hồng cầu lưới.

Test Coombs dương tính.

Nhận định chung

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch là một bệnh mắc phải trong đó tự kháng thể IgG được tạo ra gắn vào màng hồng cầu. Kháng thể thường đa số trực tiếp chống lại một thành phần cơ bản của hệ Rh và gần như có ở tất cả các hồng cầu của người. Khi kháng thể IgG phủ lên hồng cầu, đoạn Fc của kháng thể bị nhận dạng bởi đại thực bào (bằng thực thể Fc) có trong lách và các phần khác của hệ vòng nội mạc. Mối tác động tương hỗ giữa đại thực bào ở lách và hồng cầu có phủ kháng thể làm thay đổi màng hồng cầu và sự tạo thành hồng cầu hình bi vì giảm tỉ lệ diện tích/thể tích của hồng cầu. Những hồng cầu hình bi này bị giảm khả năng biến dạng và dễ bị bắt giữ tại trong phần tủy đỏ của lách do không đi qua được lỗ có đường kính 2 µm. Khi số lượng lớn IgG có trong hồng cầu, bổ thể có thể bị cố định. Tan trực tiếp hồng cầu hiếm có nhưng sự hiện diện của C3b trên bề mặt hồng cầu cho phép tế bào Kupffer trong gan tham gia vào quá trình tan huyết vì sự có mặt của thụ thể C3b trong tế bào Kypffer.

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân. Cần phân biệt với thiếu máu huyết tán do thuốc. Methyldopa thường kích thích sản xuất kháng thề có cùng tính đặc hiệu như thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không có nguyên nhân. Những thuốc khác (penicilin - quinidin) có thể phối hợp với màng hồng cầu và kháng thể sẽ trực tiếp chống lại phức hợp màng - thuốc.

Test kháng thuốc globulin Coombs là cơ sở cho chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán miễn dịch này. Chất phản ứng Coombs là một kháng thể IgM thỏ gây chống lại IgG người hay bổ thể của người. Test Coombs trực tiếp được tiến hành bằng cách trộn hồng cầu bệnh nhân với chất phản ứng Coombs và quan sát hiện tượng ngưng kết, điều chứng tỏ sự hiện diện của kháng thể trên bề mặt hồng cầu. Test Coombs gián tiếp được tiến hành bằng cách trộn huyết thanh với một panel hồng cầu nhóm O. Sau khi ủ huyết thanh thử và panel hồng cầu, cho thêm chất phản ứng Coombs. Hiện tượng ngưng kết của hệ thống này chứng tỏ sự có mặt của kháng thể tự do trong huyết thanh của bệnh nhân, vì test Coombs truyền thống dựa trên sự ngưng kết nhìn thấy được như là một điểm chót, test này không nhạy cảm lắm và sẽ không phát hiện được những thiếu huyết tán miễn dịch mà chỉ có một lượng nhỏ IgG ở hồng cầu. Nhiều test nhậy cảm hơn (micro - Coombs) hiện nay rất có giá trị.

Triệu chứng và dấu hiệu

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch gây ra thiếu máu rất nhanh có thể đe doạ mạng sống. Bệnh nhân kêu mệt nhiều và có thể có cơn đau trước tim hay suy tim xung huyết. Thăm khám thường thấy vàng da và lách to. Nếu bệnh nhân có bệnh nguyên như bệnh luput ban đỏ hệ thống hay bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho có thể thấy những nét đặc hiệu của các bệnh này.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu thường có những mức độ khác nhau nhưng có thể nặng với hematocrit dưới 10%. Thường có tăng hồng cầu lưới và hồng cầu hình bi trên phiến kính máu ngoại biên. Trong những trường hợp huyết tán nặng, tủy xương bị tổn thương có thể phóng thích ra những hồng cầu có nhân. Cũng như những bệnh huyết tán khác, bilirubin gián tiếp tăng. Độ 10% bệnh nhân thiếu máu huyết tán tự miễn cũng có giảm tiểu cầu miễn dịch (hội chứng Evans).

Test Coombs trực tiếp dương tính và test Coombs gián tiếp có thể dương tính hoặc không dương tính. Coombs gián tiếp dương tính chứng tỏ có một số lượng lớn tự kháng thể đã bão hoà những vị trí gắn vào hồng cầu và do đó xuất hiện trong huyết thanh. Một bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán hồng cầu hình bi mắc phải có thể bị thể tự miễn mà có test Coombs (âm tính) sẽ được thử bằng test micro - Coombs (cần thiết để làm chẩn đoán trong độ 10% các trường hợp), vì huyết thanh bệnh nhân thường có chứa tự kháng thể, có thể rất khó đạt được một phản ứng chéo với hồng cầu người cho. Những người cho phù hợp có thể được chọn lựa bằng những phương pháp labo đặc biệt.

Điều trị

Điều trị trước tiên bằng prednison 1 - 2 mg/kg/ngày, chia nhiều lần. Nếu thiếu máu đe doạ tính mạng thì có thể truyền máu một cách thận trọng. Đa số máu truyền vào sẽ sống sót không ngắn hơn hồng cầu của chính bệnh nhân. Tuy nhiên, do có khó khăn trong tiến hành làm phản ứng chéo, có thể máu không phù hợp cũng vẫn được cho, và người bệnh phải được theo dõi, săn sóc rất cẩn thận trong lúc truyền. Quyết định cho truyền máu phải được tiến hành hội chẩn với một nhà huyết học (hay thầy thuốc ngân hàng máu). Nếu prednison không có hiệu quả hoặc nếu bệnh tái phát đòi hỏi liều prednison kéo dài không thể chấp nhận được, có thể cho cắt lách. Bệnh nhân thiếu máu huyết tán tự miễn kháng với prednison và cát lách có thể được điều trị bằng các thuốc ức chế miễn dịch khác nhau.

Liều cao các globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (500 mg/kg hàng ngày trong 1 - 4 ngày) có thể có hiệu quả cao trong kiểm soát huyết tán. Tuy nhiên, tác dụng ngắn (1- 3 tuần) và thuốc rất đắt. Điều trị bằng IGIV tiêm tĩnh mạch globulin miễn dịch thường chỉ cho trong những tình huống cấp cứu hay khi có chống chỉ định prednison.

Tiên lượng dài ngày của những bệnh nhân mắc bệnh này thường là tốt. Cắt lách nhiều khi có kết quả kiểm soát hoặc ít nhất làm bệnh tốt hơn.


Bài xem nhiều nhất

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Giảm bạch cầu trung tính (chẩn đoán và điều trị)

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Thiếu vitamin K (chẩn đoán và điều trị)

Thời gian prothrombin kéo dài đến mức lớn hơn thời gian thromboplastin một phần và trong thiếu vitamin K nhẹ, chỉ thời gian prothrombin là bị ảnh hưởng. Trị giá fibrinogen, thời gian thrombin và số lượng tiểu cầu đều không bị ảnh hưởng. 

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Xem theo danh mục