Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 12 - 11 - 2016

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh mắc phải của clon tế bào gốc dẫn đến sự nhậy cảm bất thường của màng hồng cầu với bổ thể làm tan hồng cầu. Tổn thương bao gồm tăng tính gắn của C3b và tính dễ bị tan tăng lên do gắn với bổ thể và biểu thị dưới dạng những thiếu hụt những protein bình thường vẫn gắn vào hồng cầu bởi phosphoinositol. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh rất hiếm và thường hay nghi ngờ trong những trường hợp nhầm lẫn thiếu máu huyết tán.

Test sàng lọc tốt nhất cho đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là test tan huyết với sucrose. Chẩn đoản có thể khẳng định bằng test Ham (huyết tương toan hóa).

Triệu chứng và dấu hiệu

Mức độ thiếu máu thay đổi toàn bộ và có thể bị nặng kéo dài những thời kì đái huyết sắc tố làm nước tiểu đỏ nâu. Huyết sắc tố niệu thường có trong lần tiểu tiện đầu tiên vào buổi sáng vì tình trạng toan hô hấp nhẹ khi ngủ dẫn đến tăng cường hoạt hóa bổ thể. Cùng với thiếu máu, những bệnh nhân này dễ bị huyết khối, đặc biệt huyết khối tĩnh mạch mạc treo và gan. Lý do hình thành cục huyết khối chưa rõ nhưng có thể liên quan đến hoạt hóa tiểu cầu bởi các bổ thể. Là một rối loạn tế bào gốc đái huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể tiến triển hoặc thành suy tủy hoặc thành bệnh bạch cầu thể tủy cấp tính.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to. Cũng như các bệnh huyết tán khác, haptoglobin có thể thấp hoặc không có. Vì giai đoạn tan huyết trong đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là nội mạch nên phát hiện hemosiderin trong nước tiểu là một test thường dùng, LDH huyết thanh thường tăng cao rất đặc hiệu. Thiếu sắt thường rất hay gặp và liên quan đến mất sắt kéo dài do đái huyết sắc tố vì huyết tán trước hết là nội mạch.

Số lượng bạch cầu và tiểu cầu có thể là bị giảm. Giảm phosphatase kiềm của bạch cầu, một bất thường về chất lượng của dòng tủy là một tất yếu của bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Hình thái học tủy xương rất thay đổi và có thể cho thấy hoặc giảm hoặc tăng sinh dòng hồng cầu.

Những nghiên cứu labô có thể khẳng định bệnh nhờ các xét nghiệm chức năng và tính kháng nguyên.

Điều trị

Thay thế sắt thường được chỉ định để điều trị thiếu sắt. Điều này có thể cải thiện được thiếu máu nhưng có thể làm tăng nhất thời hụyết tán. Vì những lí do chưa rõ, prednison có hiệu quả làm giảm huyết tán và một số bệnh nhân, có thể được điều trị có kết quả bằng các steroid cách ngày. Trong các trường hợp nặng, ghép tủy dị loài đã được áp dụng để điều chỉnh bệnh.


Bài xem nhiều nhất

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Giảm bạch cầu trung tính (chẩn đoán và điều trị)

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Thiếu vitamin K (chẩn đoán và điều trị)

Thời gian prothrombin kéo dài đến mức lớn hơn thời gian thromboplastin một phần và trong thiếu vitamin K nhẹ, chỉ thời gian prothrombin là bị ảnh hưởng. Trị giá fibrinogen, thời gian thrombin và số lượng tiểu cầu đều không bị ảnh hưởng. 

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Xem theo danh mục