Bệnh hồng cầu hình bi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 11 - 11 - 2016

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.


Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Có tiền sử gia đình.

Lách to.

Hồng cầu hình bi và tăng hồng cầu lưới ở kính phết máu ngoại biên.

Test Coombs âm tính.

Nhận định chung

Bệnh hồng cầu hình bi là một bệnh của màng hồng cầu dẫn đến thiếu máu huyết tán kinh điển. Bỉnh thường hồng cầu là một đĩa lõm hai mặt đường kính 7 - 8 µm. Hồng cầu phải khoẻ và biến dạng được, khoẻ để chống đỡ những chấn thương khi lưu hành 120 ngày và biến dạng được để đi qua các mao quản đường kính 3 µm và vào lách trong các thừng tủy đỏ đường kính khoảng 2 µm. Bộ khung của hồng cầu, chủ yếu cấu thành từ các protein spectrin và actin là những chất tạo cho hồng cầu những đặc tính khoẻ và khả năng biến dạng này.

Khuyết tật màng trong bệnh hồng cầu hình bi di truyền chưa được xác định rõ nhưng có vẻ giống như một bất thường ở spectrin cung cấp khung chống đỡ cho màng hồng cầu. Hậu quả là giảm tỉ lệ bề mặt/thể tích dẫn đến hình ảnh hình bi của hình cầu. Tế bào hình bi này kém biến dạng hơn và không thể lọt qua những lôz 2 µm trong tủy đỏ ở lách. Huyết tán xảy ra vì hồng càu mắc vào các bẫy trong lách.

Triệu chứng và dấu hiệu

Hồng cầu hình bi di truyền là bệnh nhiễm sắc thể thường tính trội với các mức độ nặng khác nhau. Bệnh thường được chẩn đoán từ thời niên thiếu nhưng trong những trường hợp nhẹ có thể phát hiện muộn một cách tình cờ ở tuổi trưởng thành. Có thể có hoặc không có thiếu máu vì tủy xương có thể bù trừ cho đời sống hồng cầu bị giảm ngắn. Thiếu máu nặng (cơn suy tủy) có thể thấy khi bù trừ của tủy xương không đủ do nhiễm khuẩn hay thiếu folat. Huyết tán kinh điển có thể gây vàng da và sắc tố (bilirubinat calci), sỏi mật dẫn đến viêm túi mật. Thăm khám cb thể thấy vàng da và sờ thấy lách.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm. Hồng cầu hình bi thường chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ của hồng cầu trên kính phết ngoại biên. Bệnh hồng cầu hình bi di truyền là một rối loạn quan trọng có tăng MCHC, nhiều khi lớn hơn 36 g/dL. Cũng giống như các bệnh huyết tán khác, có tăng bilirubin gián tiếp. Test Coombs âm tính.

Có thể khẳng định có hồng cầu hình bi bằng test giảm áp lực thẩm thấu. Hồng cầu hình bi là những hồng cầu bị mất một ít diện tích màng và bị những nhược điểm bất thường làm sức căng bề mặt bị giảm bởi các dung dịch nhược trương. Giảm áp lực thẩm thấu tăng lên chi đơn thuần phản ánh sự hiện diện của các hồng cầu hình bi và không phân biệt được hồng cầu bi di truyền với các bệnh huyết tán hồng cầu hình bi khác như thiếu máu huyết tán tự miễn.

Điều trị

Những bệnh nhân này phải dùng thêm liên tục acid folic 1 mg/ngày. Phương pháp điều trị chọn lọc là cắt lách tuy không sửa được những khuyết tật của màng hay sửa được hồng cầu hình bi nhưng có thể loại trừ được nơi gây huyết tán. Trong những trường hợp rất nhẹ phát hiện mụộn ở tuổi trưởng thành thì cắt lách có thể không cần thiết.


Bài xem nhiều nhất

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Macroglobin máu Waldenstrom (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát (tự miễn, rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh đa u tủy (chẩn đoán và điều trị)

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc (chẩn đoán và điều trị)

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan (chẩn đoán và điều trị)

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Xơ tủy (chẩn đoán và điều trị)

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin (chẩn đoán và điều trị)

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (chẩn đoán và điều trị)

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền (chẩn đoán và điều trị)

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Truyền máu (làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền)

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Xem theo danh mục