Thiếu acid folic (chẩn đoán và điều trị)

Ngày: 10 - 11 - 2016

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Tiếp cận tổng quát về thiếu máu

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Thiếu máu hồng cầu to.

Bạch cầu trung tính phân đoạn nhiều và hình thoi - to trên kính phết máu ngoại biên.

Mức vitamin B12 huyết thanh bình thường.

Mức folat giảm trong hồng cầu hay huyết thanh.

Nhận định chung

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng kéo theo sự thuyên chuyển C1. Những phản ứng quan trọng gồm chuyển homocystein thành methionin và deoxyuridylat thành thymidylat, một bước quan trọng trong tổng hợp ADN.

Acid folic có trong hầu hết các quả và rau (nhất là chanh và lá rau xanh) và nhu cầu hàng ngày là 50 - 100 µg/ngày thường đủ trong thực phẩm. Tổng dự trữ folat trong cơ thể vào khoảng 5000 µg, đủ để bù đắp nhu cầu trong 2 - 3 tháng.

Đa số nguyên nhân của thiếu folat là do chế độ ăn không đầy đủ.

Nghiện rượu, những bệnh nhân chán ăn, người già mà không ăn rau quả tươi, nấu thực phẩm quá chín đều là những "ứng cử viên" bị thiếu folat. Hiện tượng hấp thu kém folat rất ít gặp vì hấp thu xảy ra ở toàn bộ dạ dày ruột. Tuy nhiên, các loại thuốc như phenytoin, trimethoprim - sulfamethoxazol hay sulfasalazin có thể tham gia vào hấp thụ folat. Nhu cầu acid folic tăng lên khi có thai, thiếu máu huyết tán và bệnh tróc da. Trong những trường hợp này nhu càu tăng (gấp 5 - 10 lần binh thường) có thể không được đáp ứng bởi một chế độ dinh dưỡng bình thường. Những bệnh nhân tăng nhu cầu folat phải nhận thêm 1 mg acid folic/ngày.

Bảng. Những nguyên nhân thiếu folate

Chế độ ăn thiếu

Hấp thu giảm

+ Bệnh ỉa chảy sprue nhiệt đới

+ Các thuốc: phenytoin, sunfasalazin, sunfamethoxazol/trimethoprim.

Nhu cầu tăng.

+ Thiếu máu huyết tán mạn tính.

+ Có thai.

+ Bệnh tróc da.

Mất di do thẩm phân.

Ức chế quá trình giảm thể hoạt động.

+ Methotrexat.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu đặc hiệu lâm sàng cũng tương tự như dấu hiệu của thiếu vitamin B­12 - Với thiếu máu hồng cầu khổng lồ và những thay đổi tế bào khổng lồ trong niệm mạc. Tuy nhiên, không có những bất thường về thần kinh gặp trong thiếu vitamin B12.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ giống hệt như của thiếu vitamin B12. Tuy vậy, mức vitamin B12 huyết thanh là bình thường. Trái lại, mức acid folic huyết thanh thấp và thường dưới 3 ng/mL. Mức folat trong hồng cầu đáng tin hơn và là một test xác định thay thể xét nghiệm folat huyết thanh. Khi folat huyết thanh thấp hơn 150 ng/mL thì chẩn đoán là thiếu folat.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt thiếu máu khổng lồ do thiếu folat với thiếu vitamin B12 bằng sự nhận thấy mức vitamin B12 bình thường và giảm mức folat huyết thanh hay mức folat hồng cầu. Người nghiện rượu thường hay thiếu folat cũng dễ bị thiểu máu do bệnh gan. Thiếu máu hồng cầu to trong bệnh gan kiểu này không gây những thay đổi hình thái khổng lồ mà sinh ra những tế bào bia ở máu ngoại biên. Bệnh nhân bị bệnh liên quan đến HIV được điều trị bằng zidovudin thường có hồng cầu to nhưng không biểu hiện hình thái khổng lồ điển hình. Suy tuyến giáp thường cũng có thể có hồng cầu to nhẹ.

Điều trị

Thiếu acid folic được điều trị bằng acid folic, 1 mg/ngày uống. Đáp ứng cũng giống như đáp ứng gặp trong thiếu vitamin B12, với tiến triển nhanh và một cảm giác dễ chịu. Tăng hồng cầu lưới trong vòng 5 - 7 ngày và điều chỉnh những bất

thường huyết học trong vòng 2 tháng. Liều cao acid folic có thể gây đáp ứng huyết học trong những trường hợp thiếu vitamin B12 nhưng sẽ dễ gây những nguy cơ tiến triển thần kinh.


Bài xem nhiều nhất

Bệnh bạch cầu cấp (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn. Viêm miệng và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Giảm bạch cầu trung tính (chẩn đoán và điều trị)

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Thiếu máu thiếu sắt (chẩn đoán và điều trị)

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết (rối loạn cầm máu)

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Các thể bệnh Thalassemia (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường, người trưởng thành có 4 mẫu chuỗi α globin.

Thiếu vitamin K (chẩn đoán và điều trị)

Thời gian prothrombin kéo dài đến mức lớn hơn thời gian thromboplastin một phần và trong thiếu vitamin K nhẹ, chỉ thời gian prothrombin là bị ảnh hưởng. Trị giá fibrinogen, thời gian thrombin và số lượng tiểu cầu đều không bị ảnh hưởng. 

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (rối loạn cầm máu)

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Thiếu vitamin B12 (chẩn đoán và điều trị)

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu huyết tán (chẩn đoán và điều trị)

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Bệnh Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh có sự phân phối theo hai nhóm tuổi: đỉnh thứ nhất ở tuổi 20 và đỉnh thứ hai trên 50 tuổi. Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ. Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt.

U lympho không Hodgkin (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Hội chứng loạn sản tủy (chẩn đoán và điều trị)

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính (chẩn đoán và điều trị)

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Xem theo danh mục