Giải phẫu bệnh u và tổn thương dạng u xương

Ngày: 26 - 11 - 2012

Nhiều loại u có tính chất lành hay ác khó xác định nhưng xâm lấn phần mềm, có khả năng tái phát và di căn. Ví dụ u đại bào, u sụn sợi nhầy, u nguyên bào sụn...Chúng tôi xếp vào nhóm giáp biên ác.

Đặc điểm tổng quát

Việc chẩn đoán và phân loại u, tổn thương dạng u xương rất phức tạp, khó khăn, còn nhiều tranh luận bàn cãi vì:

Các tế bào trung mô rất đa năng và quá trình tạo xương rất động, nên ngay trong một u xương cũng có nhiều loại mô, tế bào khác nhau. Vì vậy, việc phân định ranh giới các u nhiều khi rất khó.

Có nhiều tổn thương phối hợp trong cùng một u. Bên cạnh chủ mô u, có thể thấy mô phản ứng, mô tái tạo tu bổ sau hoại tử, xuất huyết, phẫu thuật hoặc gãy xương bệnh lý...

Trong quá trình phát triển, u có thể có các giai đoạn thoáng qua, hoặc lúc đầu u biệt hóa theo hướng này về sau lại theo hướng khác.

Nhiều loại u xương có nguồn gốc tạo mô chưa được biết rõ. Ví dụ u đại bào, u “men răng”...

Nhiều trường hợp khó xác định là một u thật sự hay là tổn thương dạng u, dị tật bẩm sinh. Ví dụ u sụn xương, u lành xương, u dạng xương...

Nhiều loại u có tính chất lành hay ác khó xác định nhưng xâm lấn phần mềm, có khả năng tái phát và di căn. Ví dụ u đại bào, u sụn sợi nhầy, u nguyên bào sụn...Chúng tôi xếp vào nhóm giáp biên ác.

Càng ngày, bản chất thật sự của nhiều u được xác định và một số u mới được tìm ra. Ví dụ u mô bào lành và ác tính...

Nhiều bệnh của xương (viêm, rối loạn chuyển hóa, rối loạn nội tiết...) có các dữ kiện lâm sàng - X quang và đôi khi cả hình ảnh vi thể giống một u xương. Ví dụ bệnh von Recklinghausen của xương do u hoặc tăng sản tuyến cận giáp.

Triệu chứng lâm sàng thường không nhiều, ít đặc hiệu; các hình ảnh X quang khó đánh giá và dễ gây nhầm lẫn nhất là đối với các bác sĩ không chuyên khoa về bệnh xương.

Tuy nhiên, đa số các u xương đều tuân theo một số quy luật nhiều khi rất nghiêm nhặt, nên dựa vào lâm sàng-X quang (đặc biệt về tuổi, vị trí, độ X quang) là có thể đoán được và chẩn đoán phân biệt được phần lớn các u xương.

Vì mỗi u và tổn thương dạng u xương có phương pháp điều trị và tiên lượng rất khác nhau nên cần luôn luôn kết hợp 3 bác sĩ lâm sàng-hình ảnh học y khoa-giải phẫu bệnh để chẩn đoán và điều trị.

Phân loại u và tổn thương dạng u xương

Có thể nói mỗi chuyên gia về u xương đều có bảng phân loại riêng. Chúng tôi chia các u xương làm 3 nhóm:

 (1) U lành: U tiến triển chậm và ngừng sau một thời gian, thường trùng với thời kỳ ngưng tăng trưởng của bộ xương, vi thể lành tính.

U lành, không hóa ác: có nguồn gốc không thuộc mô sụn và mô bào

U lành, đôi khi hóa ác: có nguồn gốc từ mô sụn và mô bào.

Bảng:

Nguồn gốc tạo mô

Tổn thương dạng u

U lành, không hóa ác

U lành, đôi khi hóa ác

U giáp biên ác

U ác

Mô xương

- Nghịch sản sợi

- Nghịch sản sợi-xương

- U lành xương

- U lành dạng xương

- U nguyên bào xương

 

U nguyên bào xương “tấn công”

- Sarcom tạo xương

- Sarcom cận vỏ

- Sarcom màng xương

Mô sụn

 

 

- U lành sụn (1, nhiều nơi)

- U sụn xương (1, nhiều nơi)

- U sụn sợi nhầy

- U nguyên bào sụn

- Sarcom sụn

Mô tủy

 

 

 

 

- limphom

- U tủy tương bào

Mô bào

- Bệnh thực bào mỡ

- Bệnh mô bào

 

- U lành mô bào (sợi)

 

- U ác mô bào (sợi)

Mô sợi

 

- U sợi hóa xương

- U sợi không hóa xương

 

U sợi dạng bó

Sarcom sợi

Mạch máu

- Bọc phình mạch xương

- U lành mạch máu

 

- U mạch-nội mô

- U mạch-chu bào

- Sarcom mạch máu

Nguyên sống

 

 

 

 

- U nguyên sống

Mô mỡ

 

- U lành mỡ

 

 

- Sarcom mỡ

Mô khác thần kinh

- Bệnh u sợi thần kinh

- U bao thần kinh

- U hạch thần kinh

 

 

- Sarcom Ewing

 

- U nâu

- Bọc xương đơn độc

 

 

- U đại bào

- U men răng

Thứ phát

 

 

 

 

- U nguyên bào thần kinh

- Ung thư di căn

(2) U giáp biên ác: có hình ảnh vi thể lành tính nhưng mô u phát triển từ từ và liên tục, có thể phá vỡ vỏ xương, xâm lấn phần mềm và di căn xa (hiếm).

(3) U ác: U tiến triển không ngừng, xâm lấn và cho di căn xa. Tính chất ác tính về vi thể có thể rõ rệt hoặc không.

Dịch tễ học

U xương nguyên phát hiếm gặp, loại ác hay gặp hơn loại lành và giáp biên ác; giới nam hay gặp hơn giới nữ. U ác xương chiếm 1% tổng số các ung thư. Ba loại hay gặp nhất là sarcom tạo xương, u sụn xương và u đại bào chiếm 61% các u xương; kế đến là sarcom sụn, u lành sụn và limphom. Sáu loại này chiếm 80% tổng số u xương. Các tổn thương dạng u hay gặp là bọc phình mạch xương, bọc xương đơn độc và nghịch sản sợi.

Nguồn gốc tạo mô thường nhất từ mô sụn và mô xương chiếm khoảng 2/3 tổng số, kế đến từ mô tủy, mô sợi...

Về tuổi mắc bệnh, u xương nguyên phát thường xảy ra nhất ở lứa tuổi từ 10-30 (68%), tương ứng với độ tuổi xương tăng trưởng mạnh. U xương rất hiếm gặp ở tuổi dưới 10 và xuất độ giảm hẳn sau 40 tuổi. Các u lành thường gặp ở tuổi thanh thiếu niên. U ác ở tuổi dưới 25 là sarcom tạo xương, sarcom Ewing. U ác ở người nhiều tuổi là u tủy tương bào, u nguyên sống và nhất là carcinom di căn. Các u khác ở người trưởng thành, trung niên. Nói chung, các u xương xảy ra trong một khoảng tuổi là 20 năm và có mối tương quan rõ rệt với kiểu tạo xương và tốc độ tăng trưởng xương.

Về vị trí, u xương hầu hết xảy ra ở tứ chi (84%) và đai chi (7%) tức là từ các xương hình thành từ quá trình tạo xương nội sụn. U xương rất hiếm xảy ra ở màng xương và các xương tạo bởi quá trình tạo xương màng (2,7%). Ở tứ chi, u thường thấy nhất ở vị trí gần gối (2/3) và xa khuỷu (16%) tương ứng với vùng đầu-đầu thân xương tăng trưởng mạnh. Hai u ở đầu xương dài xảy ra ở 2 lứa tuổi khác nhau là u đại bào (20-40 tuổi) và u nguyên bào sụn (dưới 20 tuổi). Các u ác có nguồn gốc từ mô xương-sụn-sợi ở vùng đầu thân xương dài. U sinh tủy ở vùng thân hoặc đầu thân xương dài và xương dẹt. Các u lành thường ở vùng đầu thân xương dài trừ u lành xương ở xương sọ-mặt. Các xương mình và đai chi là vị trí của sarcom sụn. U ở cung sau xương sống thường lành tính (u nguyên bào xương, bọc phình mạch xương), ở đốt sống thường là carcinom di căn, u tủy tương bào hoặc u hạt ái toan, u lành mạch máu.

Lâm sàng

U xương gây sưng, nổi u, đau, nếu ở gần khớp sẽ gây sưng và đau khớp, có thể có tuần hoàn bàng hệ, gãy xương bệnh lý và mất chức năng chi. Các u lành tiến triển chậm, có kích thước <3 cm ngoại trừ u lành mạch máu. U giáp biên ác tiến triển tương đối chậm, xâm lấn tại chỗ, kích thước thường từ 3-5 cm. U ác thường lớn hơn 3 cm, phá hủy xương nhiều, xâm lấn tại chỗ và di căn xa theo đường mạch máu.

U ác tiến triển nhanh, tiên lượng xấu nhất là bệnh Kahler (u tủy tương bào nhiều nơi), sarcom Ewing và sarcom tạo xương. Hiện nay, nhờ đa hóa trị, tiên lượng của sarcom tạo xương được cải thiện rất nhiều.

U ác tiến triển chậm là sarcom sụn, sarcom cận vỏ, u nguyên sống, u men răng của xương dài. limphom xương tiến triển chậm hơn, tiên lượng khá hơn so với của hạch. Ngược lại, sarcom sợi của xương có tiên lượng xấu hơn sarcom sợi phần mềm.

Một số u lành như u lành sụn (một, nhiều nơi), u sụn xương (một, nhiều nơi), u lành mô bào (sợi)... có thể hóa ác.

Hình ảnh học y khoa

X quang qui ước: Dù nhiều khi cho hình ảnh không đặc hiệu, nhưng X quang qui ước là phương pháp ít tốn kém và rất hữu ích. Việc phân tích kỹ các đặc điểm về X quang giúp gợi ý được tính chất lành / ác, gợi ý chẩn đoán và trong phần lớn các trường hợp giúp phân biệt với u phần mềm.

Giá trị gợi ý chẩn đoán càng lớn khi phối hợp với các dữ kiện lâm sàng, đặc biệt về tuổi và vị trí loại xương nào bị bệnh. Các đặc tính sau đây cần được nghiên cứu:

Vị trí của u

X quang giúp xác định được vị trí trên xương, cho biết u phát triển từ tủy, vỏ hay màng xương. Nếu ở xương dài thì cho biết u ở đầu, đầu thân hay thân xương... Vị trí là yếu tố rất quan trọng giúp gợi ý chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt.

Đặc điểm X quang của mô u

Mỗi loại tế bào u sản xuất chất căn bản khác nhau (chất xương, chất sụn, chất sợi...) nên biểu hiện về X quang cũng khác nhau. U xương có thể có hình ảnh tạo xương, hủy xương, ngấm canxi hoặc phối hợp.

Hình ảnh tạo xương: Một số u thuộc nhóm tạo xương hoặc có nguồn gốc từ mô xương (u lành xương, u sụn xương, sarcom tạo xương, sarcom cận vỏ, sarcom màng xương...) và một số carcinom di căn (từ tuyến tiền liệt, carcinom nhú tuyến giáp, tuyến vú...).

Hình ảnh ngấm canxi: các u thuộc nhóm sụn hoặc sản xuất mô sụn (các u lành và u ác sụn, một số sarcom tạo xương...).

Hình ảnh hủy xương: hầu hết các u xương nguyên phát và thứ phát đều hủy xương:

Độ X quang theo LODWICK: gồm 3 độ I, II, III:

IA: Hủy xương “khối” với đường viền xương đặc; vỏ xương còn nguyên vẹn hoặc chỉ bị hủy một phần.

IB: Hủy xương “khối” không đường viền xương đặc hoặc vỏ xương bị phình ra hơn 1 cm.

IC: Hủy xương “khối” với hủy vỏ xương hoàn toàn.

II: Hủy xương “khối” kết hợp với kiểu “mối ăn” và/hoặc kiểu “thấm nhập, lan tỏa”.

III: Hủy xương kiểu “mối ăn” hoặc /và “lan tỏa, thấm nhập”.

Có mối tương quan giữa độ X quang với độ mô học và dự hậu của u.

Bảng:

HUDSON

LODWICK

LÊ CHÍ DŨNG

Độ thấp

IA

U lành, không hóa ác

Độ vừa

IB IC

U lành, đôi khi hóa ác; U giáp biên ác

Độ cao

II III

U ác, độ ác thấp; U ác, độ ác cao

Hủy xương “khối”: các u lành, u bọc, u giáp biên ác, u ác không thuộc dòng tủy (trừ một số limphom và carcinom di căn).

Hủy xương “lỗ nhỏ”: u ác dòng tủy, một số carcinom di căn, đôi khi sarcom sợi, u mạch máu.

Hủy xương kiểu mối ăn, mọt gặm, tằm ăn lá dâu: u ác dòng tủy, nhất là bệnh Kahler, một số carcinom di căn.

Vùng chuyển tiếp giữa mô u và mô xương lành: Khảo sát kỹ vùng này cho biết tốc độ phát triển của u, tính chất lành ác trong phần lớn các trường hợp và về phản ứng của cơ thể.

Phản ứng màng xương: Do u kích thích, màng xương có thể tạo xương phản ứng thành dạng vỏ hành, tia lóe mặt trời, tam giác Codman..., thường quan sát thấy trong sarcom tạo xương, sarcom Ewing...

Các đặc điểm X quang khác:

U ác có thể hủy vỏ xương và xâm nhập phần mềm. Hình ảnh X quang là quan sát được một bóng mờ trong phần mềm, có thể thấy rõ hình ảnh tạo xương (đám cỏ cháy trong sarcom tạo xương), hình ảnh ngấm canxi (pháo bông, lọn tóc, cục tuyết trong sarcom sụn)...

Gãy xương bệnh lý, can xương.

Kích thước của u.

Nhược điểm của X quang qui ước:

Tổn thương chỉ thấy được trên X quang khi khối xương đã bị mất hơn 30%. Không phát hiện được các tổn thương hủy xương quá nhỏ và các ổ di căn kiểu nhảy cóc.

Không phát hiện được nếu tổn thương xảy ra ở tủy xương cho đến khi đã lan vào vỏ xương.

Rất khó phát hiện và đánh giá các tổn thương xương ở sâu (xương chậu, cùng, cột sống...) trừ khi đã quá lớn.

Khó xác định được chính xác mức độ u xâm nhập vào phần mềm và lan rộng trong ống tủy.

Tổn thương trên thực tế bao giờ cũng lớn hơn hình ảnh thấy được trên phim X quang.

Động mạch đồ:

Cho phép khảo sát:

Mức độ và sự phân bố của mạch máu trong u là những thông số cần thiết cho việc hóa trị và xạ trị.

Sự chèn ép hoặc xâm nhập của mô u vào động mạch, đặc biệt khi phối hợp với hình ảnh cộng hưởng từ. Điều này quan trọng trong việc chọn lựa phương pháp phẫu thuật.

Siêu âm:

Không có giá trị trong chẩn đoán u xương. Trường hợp u xâm nhập phần mềm, siêu âm giúp cho biết mức độ xâm nhập cơ, mạch máu và tính chất đặc hay chứa dịch của mô u.

Chụp cắt lớp:

Ít giá trị, ngày nay không được sử dụng nữa trong khảo sát u xương.

Chụp X quang cắt lớp điện toán (CT)

Cho phép:

Đánh giá mức độ lan rộng của tổn thương trong xương và ngoài xương giúp ích cho việc phân giai đoạn và chọn lựa loại phẫu thuật.

Cho thấy sự hủy vỏ xương, hủy xương dưới vỏ, các gãy xương khó thấy, sự liên quan với mô mềm xung quanh, đặc biệt sự ngấm canxi và hóa xương. CT rất hữu ích trong phát hiện các đốm canxi nhỏ trong u sụn và đường viền xương phản ứng mỏng trong bọc phình mạch xương.

Sau tiêm thuốc cản quang, đánh giá tình trạng phân bố mạch của u và tương quan với mạch máu thần kinh.

CT không thể thay thế X quang qui ước trong chẩn đoán u xương nguyên phát hay thứ phát. Tuy nhiên, CT đánh giá thương tổn xương và mức độ lan rộng vào mô mềm tốt hơn và giúp phát hiện, đánh giá tốt hơn các tổn thương của nhóm xương trục (xương sống, chậu...) khó thấy trên phim X quang qui ước.

CT tốt hơn hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) trong đánh giá tổn thương vỏ xương, màng xương, vôi hóa nhưng đánh giá bản chất mô mềm không bằng MRI.

CT ngực phổi giúp khảo sát các tổn thương di căn nhằm phân giai đoạn u xương, theo dõi tiến triển và đánh giá kết quả điều trị.

Hình ảnh cộng hưởng từ

Cho khả năng phát hiện và chẩn đoán sớm, tối ưu để khảo sát mô mềm. Cho tín hiệu chảy mà không cần thuốc tương phản, giúp đánh giá hệ mạch máu tiện lợi và dễ dàng. Tuy không chuyên biệt nhưng cho biết tín hiệu của mô ưu thế (sợi, mỡ, xuất huyết, hoại tử, dịch, mô u sống sót...).

Nhiều mặt khảo sát (mặt cắt vòng, mặt cắt nghiêng, cắt theo trục, mặt cắt dọc trục, tái tạo nghiêng, tái tạo nổi) giúp cho phẫu thuật viên thấy một cách chính xác vùng thương tổn; cho biết kích thước, hình dạng, giới hạn, vùng phù quanh u, độ xâm lấn.

Cho phép thấy rõ hoặc khám phá sự lan rộng của u trong xương, vào phần mềm, vào khớp, dọc theo các dây chằng và các di căn nhảy cóc. Khi có các khớp nhân tạo, hình ảnh cộng hưởng từ vẫn phát hiện được sự tái phát của u nếu có.

Phương pháp này không cho phép xác định chính xác các đường gãy xương hoặc hủy vỏ xương, ngấm chất khoáng như chụp cắt lớp điện toán.

Vai trò của CT và MRI chủ yếu là phân giai đoạn, thứ yếu là phát hiện và định tính u. Tổn thương thấy trên CT và MRI thường hơi lớn hơn so với thực tế.

Nhấp nháy đồ

Nhấp nháy đồ là phương pháp nhạy cảm nhưng không đặc hiệu để chẩn đoán và xếp giai đoạn u xương. Nhấp nháy đồ với Technetium-99m-methylene diphosphonate (99Tc) nhạy cảm và rẻ tiền nhất để phát hiện ung thư di căn xương. Nhấp nháy đồ với Gallium thì tốt hơn trong xác định các ung thư nguyên phát.

Nếu nhấp nháy đồ bình thường (điểm lạnh) thì là u lành. Nếu bất thường (điểm nóng) thì không thể phân định được là viêm, u lành hay u ác. Phương pháp này hữu ích để xác định các vị trí của bệnh lý thể nhiều xương như nghịch sản sợi, u sụn xương nhiều nơi, u lành sụn nhiều nơi, u lành mạch máu, bệnh mô bào X.

Giải phẫu bệnh

Phải kết hợp các bác sĩ lâm sàng-hình ảnh học y khoa-giải phẫu bệnh để chẩn đoán và điều trị. Về thực hành, khi chẩn đoán một u xương, phải chẩn đoán phân biệt với viêm xương và ngược lại. Cần phải sinh thiết (trừ một số trường hợp rất đặc biệt) để chẩn đoán trước khi điều trị. Đường mổ sinh thiết cần phải:

Được hướng dẫn trước bằng lâm sàng-X quang và dễ thực hiện; ở chi phải theo trục của chi

Là đường mổ trực tiếp đi từ da, qua cân cơ... vào xương để hạn chế gieo rắc tế bào u.

Được thực hiện dưới gây mê hoặc tê tùng thần kinh, tê tủy sống.... Tránh gây tê tại chỗ vì hiệu quả đạt thấp và có thể gieo rắc mô u theo kim chích.

Được cắt bỏ cùng một khối với u xương trong lần mổ chính hoặc nằm trong trường chiếu tia xạ về sau.

Mẫu mô sinh thiết cần phải đủ, ở vùng mô u hoạt động, nhiều vị trí nếu được, tránh chỗ xuất huyết hoại tử hoặc mô viêm phản ứng bao quanh u.

Không nên gởi 1/2 mẫu sinh thiết cho bác sĩ giải phẫu bệnh A và 1/2 khác cho bác sĩ B. Trường hợp cắt bỏ khối u thì gởi toàn bộ cho phòng giải phẫu bệnh chuyên sâu về bệnh lý xương.

Sinh thiết bằng kim, bằng khoan và phương pháp in tế bào có giá trị nhưng luôn cần được xác định lại chẩn đoán bằng sinh thiết thường. Sinh thiết tức thì rất quan trọng để xác định các bờ phẫu thuật hoàn toàn không có hoặc còn sót tế bào u. Điều này đặc biệt cần thiết đối với phẫu thuật bảo tồn chi các u ác.

Việc khảo sát các đặc điểm đại thể giúp phẫu thuật viên kinh nghiệm đoán được tính chất lành ác, phỏng đoán loại mô học của u nhờ vào tính xâm nhập, màu sắc, mật độ, các thành phần cấu tạo...

Trong hầu hết trường hợp, việc chẩn đoán xác định dựa vào việc khảo sát các đặc điểm vi thể của u xương nhưng luôn luôn cần được hướng dẫn, soi sáng bởi các dữ kiện lâm sàng-X quang-đại thể và thực hiện bởi bác sĩ giải phẫu bệnh chuyên sâu về bệnh lý xương.

Kỹ thuật hóa mô miễn dịch hữu ích trong việc định danh một số u ác nhất là các sarcom không biệt hóa, sarcom tế bào hình thoi hoặc hình tròn... cần thiết cho việc điều trị.

Bảng:

Giai đoạn

U

Xử trí

1

U lành, không hóa ác

- Để yên

- Nạo /Cắt bỏ nếu có triệu chứng hoặc vì thẩm mỹ

2

U lành, đôi khi hóa ác

- Để yên - Theo dõi

- Có thể cắt trọn u

3A

 

U giáp biên ác, trong khoang

- Cắt trọn u + xử lý lý hóa / Cắt rộng u

3B

U giáp biên ác, ngoài khoang

- Cắt rộng u

IA

U ác thấp, trong khoang, KDC

- Cắt rộng u

 

IB

U ác thấp, ngoài khoang, KDC

- Đoạn chi / Cắt rộng u

IIA

 

U ác cao, trong khoang, KDC

- Cắt rộng u / Đoạn chi + Hóa trị ± Xạ trị

IIB

U ác cao, ngoài khoang, KDC

- Đoạn chi + Hóa trị ± Xạ trị

IIIA

U ác, trong khoang, có di căn

 

- Cắt rộng u / Đoạn chi (Cắt u di căn + Hóa trị ± Xạ trị

IIIB

U ác, ngoài khoang, có di căn

- Đoạn chi + Hóa trị ± Xạ trị / Điều trị tạm bợ

KDC: không di căn

Phân giai đoạn và xử trí

Trong 3 thập niên vừa qua, nhờ đa hóa trị (xạ trị đạt kết quả khá tốt (nhất là đối với sarcom tạo xương) và nhờ việc phân giai đoạn chính xác dựa vào hình ảnh học y khoa hiện đại nên khuynh hướng hiện nay là thực hiện phẫu thuật bảo tồn chi đối với các u ác (xem bảng 22.3).

Tổn thương dạng u

Nghịch sản sợi

Bệnh thường gặp, xảy ra ở một hoặc nhiều xương, do bất thường trong quá trình tạo xương, các bè xương non ít hóa khoáng không trở thành xương hoàn chỉnh được.

Tổn thương thường gặp ở xương sọ, xương hàm, xương đùi, thân xương chày và xương sườn. Ở thể nhiều xương, bệnh có thể đi kèm với tăng sắc tố da, phát triển sinh dục sớm, bọc phình mạch xương (hội chứng Albright, thường ở nữ giới).

X quang:

Tổn thương giới hạn rõ, ít cản quang (“kính mờ”) với đường viền xương đặc rõ hoặc vỏ xương mỏng. Có thể thấy biến dạng kinh điển “gậy mục đồng” của đầu gần xương đùi hoặc hình ảnh “gãy xương mệt”.

Vi thể:

Quan sát thấy các bè xương non nhiều chất dạng xương phân bố rời rạc, sắp xếp lộn xộn không theo đường sức, giống các nét “chữ Hán”, không có đường viền các nguyên bào xương. Mô đệm xung quanh các bè xương “nghịch sản” là các tế bào trung mô hình thoi sản xuất ít hoặc không có chất collagen.

Bọc xương đơn độc

Đây là tổn thương lành tính, có nguyên nhân chưa rõ, dạng bọc chứa dịch. 2/3 hoặc 3/4 bọc xương ở phần trên của xương cánh tay hay xương đùi, thường ở gần với đầu xương. Hầu hết bệnh được chẩn đoán ở tuổi thanh thiếu niên, dù tổn thương có thể gặp ở mọi tuổi. Giới nam hay gặp gấp 3 lần giới nữ.

Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng gồm đau, sưng hay giới hạn cử động khớp kế cận. 2/3 trường hợp đến khám bác sĩ là do gãy xương bệnh lý.

X quang rất cần để chẩn đoán bọc xương và xác định tổn thương mới hay cũ.

Các giả thuyết bệnh sinh được nêu lên gồm:

Do thoái hóa bọc của một u xương có sẵn.

Do sự hóa mô của một quá trình viêm nhẹ.

Liên quan đến rối loạn tại chỗ của sự tăng trưởng xương, có thể kết hợp với chấn thương, sự hóa mô và hóa bọc trong một ổ tụ máu.

Thành lập mô sợi ở vùng bị hủy xương nhanh chóng kèm tắc mạch máu đi dẫn đến sự tích tụ dịch.

Đại thể:

Vỏ xương nơi tổn thương bị mỏng, phình ra, còn sót một vài cầu xương mỏng, không đều. Dịch trong bọc màu xanh lơ, có thể vàng hay có máu khi xương bị gãy. Dịch có vẻ giống huyết thanh, chứa Na, Cl, N, đường...

Vi thể:

Không có hình ảnh điển hình. Vách bọc là mô sợi, đôi khi có mạch máu và vài đám chất dạng xương và xương. Hầu hết đều có kèm mô hạt viêm, xuất huyết cũ, đọng can-xi, cholesterol, đại thực bào và tế bào viêm.

Bọc phình mạch xương

Là tổn thương lành tính thường ở một nơi, làm phình xương vùng đầu thân xương dài, xương sống và xương dẹt. Bệnh thường xảy ra nhất từ 10 - 30 tuổi, nhưng có thể ở mọi tuổi. Triệu chứng thường gặp nhất là sưng, đau nhức, có thể giới hạn cử động khớp kế cận. Tổn thương xương sống có thể làm mất cảm giác do ảnh hưởng dây thần kinh. Bọc phình mạch xương có thể tiến triển hàng tháng, hàng năm, một số khác lại ổn định trong nhiều năm. Bệnh có thể phối hợp với một u xương khác như sarcom tạo xương, u đại bào xương...

X quang:

Hình ảnh X quang khá điển hình, tổn thương hủy xương làm phình và mỏng vỏ xương, thông thường vỏ xương còn nguyên vẹn. Ở xương sống, tổn thương có thể lan rộng từ đốt sống này sang đốt sống khác. Bọc phình mạch xương ở vùng đầu thân, lan đến đầu xương, có thể ăn vào khớp, về sau thấy ngấm canxi. Tuy nhiên về X quang, khó chẩn đoán phân biệt với u đại bào, bọc xương, sarcom tạo xương, sarcom Ewing, u mạch máu.

Bệnh sinh:

Chưa được biết rõ, có nhiều giả thuyết:

Xuất huyết dưới màng xương rồi hóa mô.

Rối loạn mạch máu trong xương (huyết khối tĩnh mạch, thông nối động tĩnh mạch).

Tạo một bọc ở một bệnh xương, một u xương có sẵn.

Đại thể:

Xương nơi bệnh bị biến dạng, bị hủy một phần. Bọc có kích thước 2-3 cm, bờ không đều giới hạn bởi vỏ xương và mô xương mới do màng xương tạo ra. Nếu xương bị hủy hết, thì màng xương và phần mềm bị ép sẽ giới hạn tổn thương. Tổn thương màu đỏ sậm hay đỏ nâu, bọc chứa máu tươi hay máu cũ đã hóa mô, vách bọc lót bởi mô sợi dày đặc có các bè xương.

Vi thể:

Tổn thương gồm những hốc lớn nhỏ, chứa máu được lót bởi mô sợi và chất dạng xương, hay mô hạt với nhiều đại bào. Ngoài ra, còn thấy hemosiderin, xuất huyết, mô bào, tế bào viêm, ngoài cùng có thể thấy xương mới phản ứng do màng xương tạo ra.

Tỷ lệ tái phát sau điều trị là 20%.

U nâu hay viêm sợi bọc hay bệnh von Recklinghausen của xương

Bệnh do tăng tiết nội tiết tố tuyến cận giáp, gây hủy xương lan tỏa hay khu trú, dễ nhầm với u khi xem phim X quang. Tùy giai đoạn của tổn thương mà hình ảnh vi thể rất khác nhau, có khi xương bị hủy với rất nhiều đại bào, có khi thấy tăng sản nhiều mô sợi - mạch máu hoặc thoái hóa bọc.

U lành

U sụn xương

U gặp ở mọi xương hình thành từ quá trình tạo xương nội sụn, hầu hết ở xương dài lớn tứ chi (xương đùi, xương chày, xương cánh tay...), từ phần ngoại biên của đĩa sụn tiếp hợp. U không xảy ra ở xương sọ-mặt. U sụn xương là loại u lành hay gặp nhất của xương.

U xuất hiện từ tuổi ấu niên, lớn dần, phát hiện u ở tuổi thanh thiếu niên và ngưng lớn khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành, thường không gây đau nhức.

X quang:

Ở xương dài, u phát triển ở vùng đầu thân, cản quang, nhô ra ngoài và hướng về phía thân xương. Thân u là mô xương có thể rộng hoặc hẹp, có “vỏ liền với vỏ và tủy liền với tủy của xương chính”. Đây là tiêu chuẩn để phân biệt u sụn xương với sarcom cận vỏ và các bệnh lý khác như viêm cơ hóa cốt... U có thể có một hoặc nhiều đầu phủ bởi mô sụn không thấy được trên phim X quang qui ước.

Đại thể:

Thân u là mô xương, đầu có sụn che phủ. Nếu lớp mô sụn dày hơn 1cm thì nghi u đã hóa ác.

Vi thể:

U cấu tạo bởi mô sụn và mô xương -tủy bình thường giống ở vùng sụn tiếp hợp.

Điều trị:

Để yên và theo dõi. Khi nghi có hóa ác (tự nhiên lớn nhanh, hoặc đã ngưng lớn nay lại lớn thêm và gây đau nhiều) hoặc u chèn ép dây thần kinh -mạch máu (gây đau, rối loạn vận mạch) thì phẫu thuật cắt u kèm với vỏ bao giả xung quanh và không để sót mô sụn. Nếu sót mô sụn, u có thể tái phát và hóa ác. Tỷ lệ hóa ác khoảng 1-2 %, thành sarcom sụn ngoại vi hoặc sarcom cận vỏ.

U sụn xương nhiều nơi

Là bệnh di truyền gien trội - thể nhiễm sắc thường, nam hay gặp hơn nữ, gây rối loạn và chậm tăng trưởng kèm biến dạng xương, có thể do rối loạn chuyển hóa (tăng tiết) của mucopolysaccarid acid. Các u thường ở đầu thân xương của vùng gối, vai hay cổ chân và có thể ở mọi xương hình thành từ quá trình tạo xương nội sụn. Hình ảnh đại thể giống u sụn xương.

Không thể cắt bỏ hết tất cả các khối u nhưng cần đặc biệt chú ý đến các u gia tăng kích thước để can thiệp phẫu thuật đúng lúc. Tỷ lệ hóa ác thành sarcom sụn từ 10-20 %.

U lành sụn

U hay gặp ở tuổi thanh thiếu niên, thường ở xương bàn - ngón của chi, xương đùi, xương cánh tay... U phát triển từ các tế bào sụn còn sót ở đầu xương. U tiến triển rất chậm, và trong quá trình xương lớn thì u phát triển dần từ đầu thân về phía thân xương.

X quang:

U hủy xương, nhỏ hơn 3 cm, mỏng và phình vỏ xương, đôi khi có ngấm canxi.

Đại thể:

Mô u ở trong xương, làm mỏng vỏ xương, màu trắng, mặt cắt sừn sựt.

Vi thể:

Các tế bào sụn tăng sản không dị dạng, nằm trong hốc, riêng lẻ hoặc đi từng đôi một, phân cách bởi chất sụn hyalin.

U lành sụn nhiều nơi (bệnh Ollier)

Bệnh gồm nhiều u sụn ở nhiều xương gây biến dạng chi, cong chi, ngắn chi, chiều dài chi không bằng nhau. U không có tính chất di truyền. U ảnh hưởng vùng đầu thân, thân xương, đĩa sụn tiếp hợp và sụn khớp; có thể ở trong tủy, vỏ hoặc màng xương.

Vi thể:

Giống u lành sụn nhưng giàu tế bào hơn, nhiều tế bào 2 nhân hơn và ngấm canxi nhiều hơn. Tỷ lệ hóa sarcom sụn rất cao từ 30-50%.

U lành mô bào (sợi)

U lành mô bào (sợi) khác với u sợi không hóa xương về lâm sàng và X quang hơn là về vi thể. U thường gặp ở xương sườn, xương hông, ở thân xương dài (đôi khi ở đầu thân, đầu xương) và gây đau. U có khuynh hướng tái phát và đôi khi diễn biến “tấn công”.

X quang:

Thấy hình ảnh hủy xương, thông thường có giới hạn rõ. Hiếm hơn, có thể thấy đường viền xương đặc hoặc ngược lại u có giới hạn không rõ, hủy vỏ xương và xâm lấn phần mềm.

Đại thể:

Mô u có thể màu vàng, xám, trắng hoặc đỏ; mềm hoặc chắc tùy thuộc vào số lượng mỡ, mô sợi và xuất huyết.

Vi thể:

Gồm thành phần sợi sắp xếp kiểu xoáy trôn ốc, đại bào đa nhân và bọt bào với bào tương sáng (thực bào các chất dạng mỡ). Khi thành phần bọt bào chiếm ưu thế, u còn được gọi là u dạng mỡ (sợi).

U lành xương

U thường gặp ở tuổi thanh thiếu niên, không gây đau, ở xương sọ-mặt (hình thành từ tạo xương kiểu màng). Mô u cản quang, kích thước khoảng 2cm. Đại thể u cứng, nhô ra khỏi xương.

Vi thể:

U gồm mô xương đặc, ít tủy.

U không hóa ác.

U lành dạng xương

U ở mọi xương, 50% ở chi dưới nhất là xương chày và xương đùi. U thường gặp ở tuổi 5-25, giới nam hay gặp gấp đôi nữ. U gây đau nhiều và bớt đau khi uống aspirin.

X quang:

U hủy xương tạo thành một ổ (nhân u), kích thước 0, 3 - 1 cm, hiếm khi trên 2 cm, nằm ở vỏ thân xương.

Đại thể:

Nhân u bở, màu đỏ xám, hình tròn, có viền xương đặc.

Vi thể:

Mô u gồm những bè chất dạng xương, ngoại biên có các nguyên bào xương.

U không hóa ác.

U nguyên bào xương

Hiếm gặp, đa số ở cung thần kinh đốt sống, u gây đau nhức điều trị giảm với aspirin; phần lớn từ 10-35 tuổi.

X quang:

U hủy xương, đôi khi có đường viền xương đặc; dễ nhầm với sarcom tạo xương, sarcom sụn, bọc phình mạch xương và u lành dạng xương.

Đại thể:

U khoảng 2-10cm, giới hạn rõ, làm mỏng vỏ xương, mặt cắt màu đỏ hoặc xám nâu, giàu mạch máu, có xuất huyết và ngấm canxi.

Vi thể:

Mô u gồm những bè chất dạng xương và bè xương có tăng sản mạnh các nguyên bào xương nhưng không dị dạng. Mô đệm liên kết giàu mạch máu. Có thể có nhiều đại bào đa nhân giống tế bào hủy xương và hiện tượng ngấm can-xi.

U lành tính, không hóa ác tuy gần đây vài báo cáo cho thấy một số u có thể tái phát, có tính chất giáp biên ác gọi là u nguyên bào xương “tấn công”.

U lành sợi không hóa xương

Tổn thương mô sợi, có thể không phải là một u thật sự, gặp ở trẻ 10-15 tuổi, còn được gọi là “u sợi lẹm vỏ đầu thân xương”. U ở xương đùi, xương chày, xương mác; có thể chẩn đoán dựa vào X quang với tổn thương hủy xương ở đầu thân xương, từ vài mm đến 5cm. Mặt cắt u mềm, màu vàng, vỏ xương nguyên vẹn, không có phản ứng màng xương trừ khi có gãy xương bệnh lý. Mô u cấu tạo bởi các bó sợi giàu tế bào, rải rác vài đại bào đa nhân và thực bào.

U không hóa ác.

U lành mạch máu

U hiếm gặp, có thể ở mọi tuổi (đa số ở người trưởng thành), gây đau xương và gãy xương bệnh lý. Hình ảnh X quang dễ nhầm với bệnh Kahler, ung thư di căn, bệnh Paget. Điển hình là giảm mật độ xương, có những thớ xương song song, tạo hình ảnh tổ ong hay bọt xà phòng. U ở mọi xương, đa số ở xương sống và xương sọ, 1/3 u có ở nhiều vị trí.

Mô u mềm, màu đỏ sậm, có máu. Vi thể: là hình ảnh của u tĩnh mạch (dạng hang) với tăng sản các mạch máu vách mỏng chứa đầy hồng cầu. U không hóa ác.

U giáp biên ác

U đại bào xương (u tế bào hủy xương)

U đại bào xương hay gặp, xuất độ đứng hàng thứ 3 sau sarcom tạo xương và u sụn xương. Có rất nhiều tranh cãi về nguồn gốc tạo mô, tính chất lành / ác, phương pháp điều trị... của u. Đa số các tác giả hiện nay quan niệm u có nguồn gốc từ tế bào trung mô không biệt hóa, các tế bào này tạo thành đại bào có khả năng hủy xương.

U đại bào xương hay gặp ở lứa tuổi 20-40, nữ hơi nhiều hơn nam, vị trí thường gần gối - xa khuỷu. Ở xương dài, tế bào u khởi phát từ vùng đầu thân xương, sau đó phát triển dần về phía đầu xương do không còn sụn tiếp hợp và nếu xảy ra ở trẻ em (rất hiếm), thì vị trí u vẫn ở vùng đầu thân xương. Các xương hay bị theo thứ tự là xương đùi, xương chày, xương quay, xương bàn ngón của chi...

Lâm sàng:

U tiến triển chậm, sưng và đau ít, thường bệnh nhân đến khám bệnh sau 3 tháng đến 2 năm với tổng trạng tốt. Lâm sàng dễ nhầm với viêm và thấp khớp.

X quang:

Hình ảnh hủy xương ở đầu xương, lệch một bên, như có vách ngăn, giới hạn tương đối rõ nhưng hiếm có đường viền xương đặc. U làm phình, mỏng rồi phá vỡ vỏ xương xâm nhập phần mềm, có thể gây gãy xương bệnh lý.

Đại thể:

U khởi phát từ xương xốp, hủy xương tạo thành hốc, vỏ xương bị mỏng và phình ra nhưng không đều. Mô u có giới hạn khá rõ, màu xám hoặc nâu do xuất huyết.

Vi thể:

Mô u gồm 2 thành phần chính là đại bào (tế bào khổng lồ 20-100 nhân) và tế bào đơn nhân giống nguyên bào sợi. Cả 2 loại tế bào này có nhân giống nhau, hình bầu dục, thường đồng dạng, ít dị dạng, ít hình ảnh phân bào. Nhiều khi còn có đại thực bào.

Việc chẩn đoán xác định là u đại bào xương không dễ vì có rất nhiều bệnh lý xương có đại bào. Nếu không thấy đại bào thì không thể chẩn đoán là u đại bào xương. Nhưng chẩn đoán xác định chỉ được thực hiện khi quan sát thấy 2 loại tế bào u nói trên và sau khi đã loại ra tất cả các u và bệnh của xương có đại bào. Đôi khi cho di căn, thường đến phổi.

U nguyên bào sụn

U hiếm, có nguồn gốc từ nguyên bào sụn, giới nam nhiều gấp đôi nữ. U thường gặp ở tuổi 10-20, tiến triển chậm, gây sưng, đau khớp ít, tổng trạng tốt. U chủ yếu xảy ra ở xương dài lớn của tứ chi nhất là xương đùi, xương chày, xương cánh tay.

X quang:

Tổn thương hủy xương ở đầu xương, có đường viền xương đặc mỏng. Nếu u lớn, có hình ảnh ngấm can-xi.

Đại thể:

U ở đầu xương dài, giới hạn rõ, hình cầu hay bầu dục, chắc, nhiều thùy, kích thước 1,5 - 6cm, mặt cắt sừn sựt, màu xám, vàng hoặc nâu.

Vi thể:

Mô u cấu tạo bởi các nguyên bào sụn hình đa diện hoặc hình cầu, có nhân tròn hay bầu dục với nhiều hạt nhân. Tế bào u tạo chất dạng sụn, ngấm canxi rải rác. Ngoài ra, còn có nhiều đại bào đa nhân và đại thực bào một hoặc nhiều nhân.

U sụn sợi nhầy

Thường được quen gọi là u sợi sụn nhầy. U có nguồn gốc tạo mô từ nguyên bào sụn. U hiếm, từ 10-30 tuổi, 75% ở chi dưới nhất là xương chày, ngoài ra có thể gặp ở các xương khác kể cả xương sống, xương sườn.

X quang:

Khi ở xương dài, u ở vùng đầu thân, lệch một bên, tổn thương hủy xương có đường viền xương đặc, giới hạn khá rõ.

Đại thể:

U 1,5 - 8 cm, giới hạn rõ, nhiều thùy, đặc, chắc, hơi nhầy, màu trắng xám. Mô u xâm nhập vào mô xương đặc xung quanh, làm mỏng và ăn mòn vỏ xương.

Vi thể:

U cấu tạo bởi mô nhầy với các tế bào nhân hình sao, tròn hay đa diện, nhiều khi dị dạng và các vùng chất dạng sụn với nguyên bào sụn. Có thể quan sát thấy đại bào đa nhân, đại thực bào và bạch cầu.

U có thể hóa ác thành sarcom sụn.

U ác

Sarcom tạo xương

Sarcom tạo xương là ung thư mô liên kết tạo ra chất dạng xương (kèm hay không chất dạng sụn). U có nguồn gốc từ tế bào nguồn tạo xương (một loại tế bào trung mô không biệt hóa) và là u ác nguyên phát hay gặp nhất của xương.

Sarcom tạo xương qui ước

U gặp ở tuổi 10-25, từ tủy của vùng đầu thân xương dài, vị trí hay gặp là “gần gối - xa khuỷu” (50% đầu thân dưới xương đùi, 25% đầu thân trên xương chày, 12% đầu thân trên xương cánh tay). Trên 50 tuổi, u là biến chứng của bệnh Paget, rất hiếm gặp. Tỷ lệ nam/ nữ bằng 3/ 2.

Lâm sàng:

U tiến triển rất nhanh, thường đến khám bệnh trong vòng 4 tháng với u khá lớn, kích thước bằng hoặc lớn hơn 10 cm. Lúc đầu tổng trạng khá, nhưng về sau suy sụp nhanh, biếng ăn, mất ngủ, sụt cân nhiều, có thể sốt cao. Dấu hiệu, triệu chứng tại chỗ là sưng, nóng, đỏ, đau nhiều, da nổi tuần hoàn bàng hệ, chi mất chức năng.

X quang:

Hình ảnh tạo xương xen lẫn với hủy xương ở đầu thân xương dài, mức độ thay đổi tùy từng vùng u và từng trường hợp. Hình ảnh tạo xương ở vùng u xâm nhập phần mềm cho hình ảnh đám cỏ cháy. Phản ứng màng xương có dạng hình vỏ hành, tam giác Codman, tia loé mặt trời. Khi hủy xương nhiều, có thể thấy gãy xương bệnh lý. Tuy hiếm, nhưng u có thể vượt qua đĩa sụn tăng trưởng vào đầu xương.

Đại thể:

U phát triển từ tủy xương, hủy xương bình thường và xâm nhập mô mềm. Mô u không có giới hạn rõ, giàu mạch máu, xuất huyết và hoại tử nhiều. Mặt cắt có màu xám hồng, dễ mũn nát như mô não, có nơi cứng như xương, có nơi sừn sựt hoặc ngấm canxi như sụn... Mô u đa dạng về tính chất và màu sắc.

Vi thể:

Là một sarcom có tế bào rất đa dạng, rất dị dạng, nhân quái nhiều, hình ảnh phân bào phong phú. Tế bào u tạo ra chất dạng xương, có thể tạo chất dạng sụn. dạng sợi hoặc có nhiều đại bào dị dạng, nhiều mạch máu hoặc không tạo ra chất gì cả. U cho di căn sớm và rộng khắp đến phổi và các cơ quan khác. Sau 1 tháng phát triển, thường u đã có di căn dù không phát hiện được bằng chụp X quang phổi.

Sarcom tạo xương khác:

(1) Thể nhiều xương.

(2) Dạng bọc phình mạch.

(3) Loại tế bào nhỏ.

(4) Loại mô bào.

(5) Trong vỏ.

(6) Biệt hóa cao trong xương.

(7) Cận vỏ.

(8) Màng xương.

(9) Bề mặt độ ác cao...

Sarcom sụn

U có nguồn gốc từ nguyên bào sụn, xuất độ đứng hàng thứ 2 trong các u ác, xảy ra ở người trên 25 tuổi. Đa số u ở xương mình (xương chậu, xương bả vai) và phần gần mình của xương dài (đầu thân trên xương đùi, xương cánh tay...), hiếm gặp ở xương bàn tay, bàn chân và sọ mặt.

Lâm sàng:

Sarcom sụn tiến triển chậm, thường đến khám bệnh sau khi phát hiện 1 năm, có khi rất lâu sau nhiều năm vì u ở sâu. Tổng trạng vẫn tốt dù u đã rất lớn.

X quang:

Sarcom sụn trung tâm: U hủy xương, khởi phát từ tủy của vùng đầu thân hoặc thân xương dài, hiếm khi ở đầu xương; chỉ có 15% ở xương chậu. U làm phình rồi vỡ vỏ xương và xâm nhập phần mềm, đặc hiệu có hình ảnh ngấm canxi giống pháo hoa, lọn tóc, cục tuyết...

Sarcom sụn ngoại vi: U phát triển ra ngoài từ vỏ xương tạo thành một khối có ngấm canxi nhưng cũng xâm lấn vào tủy. 30% u ở xương chậu kế đến ở xương dài, xương sườn và xương sống.

Đại thể:

Sarcom sụn có nhiều thùy, giới hạn khá rõ, có vỏ bao sợi giả. Mặt cắt trắng trong, nghe sừn sựt, nhiều chỗ ngấm canxi màu vàng, có chất nhầy hoặc bị thoái hóa.

Vi thể:

U gồm tăng sản các tế bào sụn nằm trong hốc, sắp xếp lộn xộn, tạo thành từng đám, từng giải. Các tế bào sụn nằm trong hốc, có từ 1 đến 2 hoặc nhiều nhân, tạo chất sụn hyalin và sụn nhầy. Mức độ tăng sản, tính chất đa dạng và dị dạng tế bào, số lượng phân bào, thành phần chất căn bản sụn, mô hoại tử... tùy thuộc độ ác của u. Để chẩn đoán chính xác và phân độ mô học đúng, cần sinh thiết nhiều nơi và phối hợp với dữ kiện lâm sàng-X quang. Một khối u sụn lớn hơn 3 cm hoặc làm vỡ vỏ xương ở xương mình hoặc xương gần mình của người trên 25 tuổi thì phải chẩn đoán là sarcom sụn cho dù tế bào không dị dạng ác tính.

Sarcom sụn tuy độ ác không cao nhưng do vị trí nằm sâu và bệnh nhân đến trễ nên đa số khó trị. Nếu cắt không hết, u sẽ tái phát nhiều lần trước khi di căn. Tỷ lệ di căn là 10% đến phổi. Tỷ lệ sống 5 năm là 70%, chết thường do u xâm lấn, chèn ép các cơ quan khác (tiết niệu, tiêu hóa...).

Các loại sarcom sụn khác như sarcom sụn:

Thứ phát.

Cận vỏ.

Trung mô.

Tế bào sáng.

Tồi biệt hóa.

Lymphom

Còn được gọi là u ác limphô theo D. C. Dahlin, Parker hoặc sarcom võng bào theo nhiều tác giả khác (H. J. Spjut, L. V. Ackerman, E. Aegerter...). U phát triển từ tủy xương, có ở mọi nơi, gặp ở mọi tuổi (thường nhất trên 35, hiếm khi dưới 10 tuổi). Hầu hết ở các xương dài lớn tứ chi, 30% ở chi dưới (25% ở đùi), 20% ở xương chậu, 18% ở chi trên (cánh tay), 15% ở xương hàm, các xương khác hiếm gặp. Giới nam hay gặp gấp đôi giới nữ.

Lâm sàng:

U tiến triển khá chậm, tổng trạng tốt, gây sưng, đau, gãy xương bệnh lý.

X quang:

U chủ yếu hủy xương lan rộng (đôi khi toàn bộ thân xương), hoặc cho hình ảnh lốm đốm, mối ăn. Gần phân nửa trường hợp có xương phản ứng. Mô u luôn xâm lấn tạo một khối trong phần mềm thấy được trên phim X quang.

Đại thể:

Khó phân biệt với các u khác như sarcom Ewing, ung thư di căn. limphom thường có giới hạn rõ, mặt cắt xám hồng, xâm lấn phần mềm, thường có xuất huyết, hoại tử. Phần lớn u hủy tủy và vỏ xương.

Vi thể:

Mô u giống của hạch, thường thuộc loại hỗn hợp tế bào gồm các tế bào nhỏ dạng limphô bào cũng như các tế bào lớn dạng “mô bào”. Nhân tế bào rất thay đổi về hình dạng, đa số hình xoang, có khía, hạt nhân rõ. Bào tương không có glycogen, giữa các tế bào có mạng sợi võng. Nhiều khi mô u có thành phần tế bào hình thoi giống nguyên bào sợi, sử dụng các chất đánh dấu miễn dịch của mô limphô sẽ giúp chẩn đoán phân biệt với các loại sarcom hình thoi. U cũng được chia thành 2 nhóm bệnh Hodgkin (có tế bào Reed-Sternberg) và limphom không Hodgkin... Chẩn đoán phân biệt được đặt ra với các trường hợp sarcom Ewing, viêm xương-tủy mạn tính, bệnh ung thư bạch cầu dòng hạt.

Sarcom Ewing

Là loại u có nhiều tranh cãi trong y văn do hình ảnh vi thể không đặc hiệu, dễ nhầm với các loại u khác có tế bào hình tròn. Phát hiện lần đầu tiên bởi Lucke năm 1866. Năm 1921, Ewing cho rằng u có nguồn gốc từ tế bào nội mô mạch máu. Nhiều tác giả cho rằng u có nguồn gốc từ tế bào nguồn tạo tủy xương hoặc võng bào không biệt hóa. Ngày nay, nhờ các kỹ thuật hóa mô miễn dịch, di truyền học, sinh học phân tử đã xác nhận rằng u xuất nguồn từ tế bào kém biệt hóa nhất của lá phôi ngoài-thần kinh. Các tế bào u sẽ phát triển các cấu trúc thần kinh quan sát rõ dưới kính hiển vi điện tử khi bị kích thích bởi c-AMP và cho thấy có chứa nhiều enolase chuyên biệt thần kinh, protein sợi thần kinh, cholinesterase khi dùng kỹ thuật hóa mô miễn dịch. 85% trường hợp có chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(11;22) (q24;q12) trong tế bào u. Các tiền gien ung thư (proto-oncogene) của u ngoại biên có nguồn gốc từ lá phôi ngoài thần kinh như c-myc, N-myc, c-myb, c-mil/raf-1 cũng tìm thấy trong sarcom Ewing.

Hầu hết bệnh nhân có tuổi dưới 30, 80% dưới 20; nam hay gặp gấp đôi nữ. Ở tuổi dưới 5, cần chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào thần kinh di căn xương. U có thể gặp ở mọi xương, đa số ở xương dài, nhiều nhất là xương đùi. Xương chậu, xương sườn là vị trí thường gặp khi u ở xương dẹt. Sarcom Ewing hay gặp ở Âu-Mỹ, hiếm gặp ở châu Phi và ở Việt Nam.

X quang:

Tổn thương không đặc hiệu. Điển hình, u hủy xương trong tủy, giới hạn không rõ, thường lan rộng, có phản ứng màng xương hình “vỏ hành” hoặc “tia lóe mặt trời” kèm xương đặc phản ứng, hiếm gãy xương bệnh lý. Ở xương dài, u ở vùng thân hoặc đầu thân xương.

Đại thể:

Khối u trong xương chắc, xám trắng, ẩm ướt láng và lan rộng trong ống tủy. Khối u xâm lấn vào phần mềm còn lớn hơn khối trong xương và có mật độ mềm hơn, bủn nát hơn. Mô u hoại tử và xuất huyết nhiều.

Vi thể:

Mô u cấu tạo bởi các tế bào tròn nhỏ, gấp 2-3 lần limphô bào, tụ thành từng đám, dây, ổ, có vách sợi phân cách, phân bào nhiều, nhân ăn màu kiềm, bào tương ít hoặc không thấy. Mô u giàu mạch máu, tế bào u xếp quanh mạch tạo hình hoa hồng. Tế bào u có thể chứa glycogen ăn màu PAS (+). Hình ảnh vi thể khó phân biệt với limphom, u nguyên bào thần kinh, carcinom không biệt hóa di căn. Chẩn đoán sarcom Ewing dựa vào u xảy ra ở người trẻ tuổi, lớn nhanh, hủy thân xương, xâm lấn tạo khối u phần mềm lớn, vi thể có những đám đặc tế bào tròn, PAS (+), tiên lượng xấu. Việc chẩn đoán sẽ dễ dàng hơn nếu sử dụng kính hiển vi điện tử và hóa mô miễn dịch.

Di căn có thể sớm và rộng khắp, đặc biệt đến các xương khác nhất là xương sọ (43-75%), phổi (45-65%), hạch (20%)...

U tủy tương bào

U do tăng sản các tương bào ở tủy xương, có thể ở một nơi nhưng thường là nhiều nơi (bệnh Kahler), đôi khi kèm tổn thương ngoài tủy xương (đường hô hấp trên, xoang miệng). U gặp ở tuổi 25-80, hầu hết trên 50 tuổi, 70% ở giới nam. Là u xương hay gặp nhất ở Âu-Mỹ, rất hiếm ở Việt Nam.

Biểu hiện lâm sàng liên quan đến sự tăng sản quá mức các tương bào và tăng sản xuất globulin miễn dịch. Triệu chứng gồm đau xương, thiếu máu, biến dạng, sụt cân, gãy xương bệnh lý, nổi u, dấu hiệu thần kinh, đôi khi bị xuất huyết bất thường, sốt, canxi máu tăng, tổn thương thận...

X quang:

Mô u hủy xương kiểu kim đâm, dùi đục, hình đồng tiền, bong bóng bay ở xương sọ, xương chậu, xương sống, xương sườn, xương đùi.

Đại thể:

Mô u mềm, màu xám đỏ, hủy xương.

Vi thể:

Tăng sản các tương bào nằm sát nhau, nhân lệch, có quầng trong nhân và bào tương. Có thể thấy các tinh thể trong bào tương tế bào u. Chẩn đoán bệnh đa số dựa vào tủy đồ.

Trong bệnh Kahler, 75-90% có bất thường về globulin miễn dịch, đa số tăng Ig G, kế đến Ig A. Trong nước tiểu, 75% có tăng globulin, 50% có protein Bence Jones (chuỗi nhẹ globulin miễn dịch).          

U tủy tương bào đơn độc có tiên lượng khá, 30% sống 5 năm. Bệnh Kahler có tiên lượng rất xấu, 0-10% sống 5 năm, thường chết vào năm thứ hai sau chẩn đoán mặc dù hóa trị giúp giảm bệnh 50-70% các trường hợp.

Sarcom sợi

 U phát triển từ nguyên bào sợi của tủy xương. U tương đối hiếm, 50% ở chi dưới (đầu thân, thân xương). U gặp ở mọi tuổi, đa số từ 10-60 tuổi.

Mô u hủy xương gây sưng, đau và gãy xương bệnh lý. Chẩn đoán u dựa vào vi thể có tăng sản các tế bào hình thoi hay bầu dục đồng dạng như sarcom sợi phần mềm và không tạo chất dạng xương, chất dạng sụn. Có thể thấy hình ảnh phân bào, đại bào đa nhân và tế bào dị dạng nhưng hiếm. Cần chẩn đoán phân biệt với u sợi dạng bó, sarcom tạo xương nhóm III (tạo nhiều chất dạng sợi), u ác mô bào sợi...

Tiên lượng của sarcom sợi của xương xấu hơn so với sarcom sợi phần mềm và tùy thuộc vào độ ác mô học của u, 26-28% sống 5 năm.

Ung thư di căn xương

Do ung thư từ các cơ quan hoặc từ các xương khác di căn đến xương, là loại u hay gặp nhất ở xương. Thường gặp ở tuổi trên 40, triệu chứng xương gồm sưng, đau và gãy xương bệnh lý, tổng trạng kém.

Các xương hay bị là nhóm xương gần trục (xương sống, xương chậu, xương sườn), kế đến nhóm xương dài gần thân (xương đùi, xương cánh tay).

Ung thư di căn đến xương bằng 2 đường động mạch và tĩnh mạch

Về xét nghiệm, thấy tăng acid phosphatase máu trong trường hợp carcinom tuyến tiền liệt di căn xương. Khi u di căn hủy xương sẽ gây phản ứng tạo xương, do đó sẽ có tăng alkaline phosphatase máu.


Bài xem nhiều nhất

Giải phẫu bệnh hạch lympho

Bệnh Hodgkin được mô tả lần đầu tiên do Thomas Hodgkin (vào năm 1832), bởi sự quan sát đại thể hạch lymphô; Thuật ngữ bệnh Hodgkin được Wilks áp dụng (vào năm 1865).

Giải phẫu bệnh của tuyến nước bọt

Nhiều túi tuyến bị phá hủy, thay bằng mô sợi, kèm thấm nhập limphô bào, tương bào. Các ống và các túi tuyến còn lại thường bị dãn.

Giải phẫu bệnh u và tổn thương dạng u xương

Nhiều loại u có tính chất lành hay ác khó xác định nhưng xâm lấn phần mềm, có khả năng tái phát và di căn. Ví dụ u đại bào, u sụn sợi nhầy, u nguyên bào sụn...Chúng tôi xếp vào nhóm giáp biên ác

Giải phẫu bệnh u lành phần mềm

Hình ảnh vi thể đặc hiệu là có rất nhiều thực bào với không bào lớn chứa các chất dạng mỡ, ngoài ra còn có các tế bào hình thoi tạo sợi và đôi khi có đại bào đa nhân.

Giải phẫu bệnh Carcinom vú

Phụ nữ có tiền căn ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư nội mạc tử cung (ở phụ nữ có tiền căn ung thư cổ tử cung thì xuất độ ung thư vú ít hơn).

Giải phẫu bệnh ruột non

Lớp thượng mô lót bởi các hốc khác với lớp thượng mô của nhung mao. Có 4 loại tế bào thượng mô của hốc: tế bào Paneth, tế bào không biệt hoá, tế bào đài và tế bào nội tiết.

Giải phẫu bệnh tuyến giáp

U giả, được hình thành do sự tồn tại của mô ống giáp-lưỡi, tiến triển rất chậm, 1/3 trường hợp có từ lúc mới sinh, 2/3 trường hợp chỉ xuất hiện khi bệnh nhân lớn.

Giải phẫu bệnh khối u

Đặc điểm mô học đặc trưng biểu thị cho ung thư rất đáng tin cậy ở nhiều cơ quan, mặc dù vậy, các điểm đặc trưng của mô học không phải lúc nào cũng cho phép phân biệt u lành tính và ung thư.

Giải phẫu bệnh của tuyến vú

Trong lúc có thai, thay đổi sớm nhất là tuyến vú cứng chắc thêm, nẩy nở các tĩnh mạch dưới da, kèm theo hiện tượng tăng sắc tố ở quầng vú và núm vú.

Giải phẫu bệnh viêm lao

Trực khuẩn lao không có ngoại độc tố hoặc nội độc tố nhưng thành phần hóa học cấu tạo vi khuẩn đã tác động gây bệnh trên cơ thể người.

Giải phẫu bệnh các yếu tố và giai đoạn của viêm

Do tác động của viêm kéo dài, pH môi trường tiếp tục giảm thấp tới 5,3 làm các tế bào giải phóng lysosom (thể tiêu) chứa nhiều enzym thủy phân như amino-peptidaza, ribonucleaza.

Giải phẫu bệnh của ruột thừa

Bệnh có thể có ở mọi tuổi nhưng xuất độ bệnh cao nhất xảy ra ở thanh niên và người trẻ. Nam giới có xuất độ bệnh cao gấp 5 lần nữ giới.

Giải phẫu bệnh u đại tràng

Bệnh có ở mọi tuổi, nhưng thường được chẩn đoán ở bệnh nhân 60 đến 70 tuổi, nhân lúc bệnh nhân được khám bằng soi đại tràng sigma, nội soi đại tràng và X.quang cho các bệnh khác (ví dụ: ung thư đại tràng).

Giải phẫu bệnh u hệ thần kinh

Dựa trên mức độ dị dạng nhân, chỉ số phân bào, hoại tử, và tân sinh vi mạch. Hoại tử và tân sinh vi mạch, là đặc điểm quan trọng trong u nguyên bào đệm đa dạng (GBM); tế bào u xếp song song quanh ổ hoại tử.

Giải phẫu bệnh bệnh của miệng và xương hàm

Một loại không thường gặp là u nguyên bào cơ có hạt ở lưỡi, có hình thái giống u cùng tên ở nơi khác, gồm những tế bào to với bào tương có hạt, được phủ bởi lớp thượng mô tăng sản.

Xem theo danh mục