Chẩn đoán và điều trị - Thông tin y học - Thuốc biệt dược

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington! Huntington bệnh là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên.

Định nghĩa

Huntington là một bệnh thoái hóa tiến triển mà nguyên nhân tế bào thần kinh trong não mất đi. Kết quả là, có thể trải nghiệm chuyển động không kiểm soát được, rối loạn cảm xúc và suy sụp tinh thần.

Huntington bệnh là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Nhỏ tuổi hơn những người bị bệnh Huntington thường có một trường hợp nghiêm trọng hơn, và các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Hiếm khi trẻ em có thể phát triển bệnh Huntington.

Các loại thuốc có sẵn để giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên kết với tình trạng này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể thay đổi đáng kể từ người sang người. Huntington bệnh thường phát triển chậm, và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến mức độ mất tế bào thần kinh. Tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Những tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington thường bao gồm:

Tính cách thay đổi, chẳng hạn như khó chịu, tức giận, trầm cảm hoặc mất quan tâm.

Giảm khả năng nhận thức, chẳng hạn như khó khăn đưa ra quyết định, học hỏi thông tin mới, trả lời các câu hỏi và ghi nhớ các thông tin quan trọng.

Vấn đề không cân đối.

Mặt không tự nhiên di chuyển, chẳng hạn như nhăn nhó.

Gia đình và bạn bè có thể nhận thấy những thay đổi này trước khi  trở thành nhận thức của họ.

Sau đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm:

Đột ngột giật, không tự nguyện di chuyển (bệnh máy tay) trên khắp cơ thể.

Vấn đề với sự cân bằng và phối hợp.

Giật, nhanh chóng chuyển động mắt.

Do dự, ngập ngừng hoặc nói líu nhíu.

Khó nuốt.

Điên.

Những người trẻ bị bệnh Huntington có thể có các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson:

Cơ bắp cứng.

Chấn động.

Chuyển động chậm.

Động kinh cũng có thể xảy ra ở những người có khởi đầu sớm của bệnh Huntington.

Đến gặp bác sĩ khi

Khám bác sĩ nếu nhận thấy những thay đổi, tình cảm kiểm soát hay khả năng tâm thần. Những dấu hiệu và triệu chứng có thể là kết quả của nhiều điều kiện, do đó, họ không nhất thiết có nghĩa là bị bệnh Huntington.

Nếu có tiền sử gia đình về bệnh Huntington, có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về thử nghiệm di truyền có thể cho biết có hay không mang gen khiếm khuyết. Quyết định xem có cần đi xét nghiệm gen này là một quyết định cá nhân. Đối với một số người, sự không chắc chắn về việc liệu họ có mang gen bị lỗi là căng thẳng và mất tập trung. Đối với những người khác, sự hiểu biết rằng họ sẽ phát triển trong điều kiện là nặng nề. Nếu không chắc chắn liệu thử nghiệm là đúng, hãy liên hệ với một nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp hiểu được ý nghĩa của kết quả xét nghiệm dương tính hoặc âm tính, dẫn qua quá trình thử nghiệm và giúp cân nhắc những ưu và khuyết điểm. Hỏi bác sĩ để được giúp đỡ tìm một cố vấn di truyền.

Nguyên nhân

Huntington bệnh là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen bất thường duy nhất. Các bác sĩ xem như là một bệnh rối loạn trội NST thường bởi vì chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết, được thừa kế từ cha mẹ, hoặc là cần thiết để tạo ra bệnh tật. Nếu một phụ huynh có gen duy nhất bị lỗi, các cơ hội mà con cái sẽ có các khuyết tật là 50 phần trăm. Bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi trung niên, một số cha mẹ có thể không biết họ mang gen cho đến khi họ đã có con và có thể truyền tính trạng.

Nếu con không kế thừa các gene bị lỗi, anh ta hoặc cô ấy sẽ không bị bệnh Huntington và không thể truyền nó cho thế hệ sau. Tất cả những người có gen cuối cùng đã phát triển bệnh Huntington, nếu anh ta hoặc cô ta sống đủ lâu.

Trong năm 2006, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các protein thể hiện bằng gen của Huntington tương tác với protein khác làm cholesterol tích tụ trong não. Cholesterol là điều cần thiết cho tế bào não khỏe mạnh và mạng lưới trong số những tế bào não - nhưng cholesterol cần phải được ở mức độ thích hợp và tại các địa điểm thích hợp. Khi mạng lưới của các tế bào não bị phá vỡ, kỹ năng vận động, kỹ năng nhận thức và lời nói có thể bị ảnh hưởng. Nếu các nhà khoa học có thể tìm ra một cách để phá hoại sự tương tác giữa các protein, chúng còn có thể có thể phát triển một liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu.

Yếu tố nguy cơ

Nếu một trong những cha mẹ có bệnh Huntington, có cơ hội phát triển 50 phần trăm bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, có thể phát triển bệnh Huntington mà không có tiền sử gia đình của tình trạng này. Như một sự xuất hiện có thể là kết quả của một đột biến di truyền đã xảy ra trong quá trình phát triển tinh trùng người cha.

Các biến chứng

Sau khi khởi phát của bệnh, các dấu hiệu và triệu chứng tiếp tục cho đến khi chết. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác, chức năng quan trọng, chẳng hạn như nuốt, ăn uống, nói và đi bộ, thường thoái hóa theo thời gian. Trầm cảm là phổ biến trong bệnh Huntington, và một số người có nguy cơ tự tử. Tuy nhiên, cái chết thường xảy ra như là kết quả của những biến chứng của bệnh, như là một nhiễm trùng như viêm phổi.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Trong một đánh giá ban đầu, bác sĩ sẽ:

Thực hiện khám lâm sàng.

Hỏi về bệnh sử và lịch sử y tế gia đình.

Hãy hỏi về bất kỳ tình cảm hay trí tuệ thay đổi gần đây.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh Huntington, sẽ có thể:

Trải qua một đánh giá tâm thần.

Gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền để bàn về khả năng có một xét nghiệm máu để xác định xem có các gen khiếm khuyết.

Nếu biết rằng một trong những cha mẹ đã Huntington, hãy hỏi bác sĩ về thử nghiệm di truyền. Thử nghiệm di truyền thường được thực hiện trong một khung cảnh nơi trước xét nghiệm tư vấn và hỗ trợ sau xét nghiệm có sẵn cùng với thử nghiệm.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị:

Máy vi tính cắt lớp (CT).

Chụp cộng hưởng từ (MRI).

Các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp bác sĩ xác định bất kỳ thay đổi cấu trúc não  và loại trừ các rối loạn khác.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không xử lý đạt yêu cầu có sẵn để ngăn chặn hoặc đảo ngược bệnh Huntington. Một số phương pháp tiếp cận có thể kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng, nhưng bệnh Huntington cuối cùng gây ra khuyết tật thể chất và tinh thần. Khi bệnh tiến triển, chăm sóc điều dưỡng tại nhà lâu dài có thể là cần thiết.

Thuốc men

Tetrabenazine (Xenazine) là thuốc đầu tiên được cụ thể chấp thuận của Cục Quản lý dược và thực phẩm Mỹ để điều trị các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Huntington. Nó giúp giảm cử động giật giật không tự nguyện của bệnh Huntington bằng cách tăng lượng dopamine có sẵn trong não. Tác dụng phụ có thể bao gồm mất ngủ, buồn ngủ, buồn nôn và bồn chồn. Thuốc này không được khuyến cáo để sử dụng trong bất cứ ai bị trầm cảm, đặc biệt là bất cứ ai có ý nghĩ tự tử.

Thuốc an thần như clonazepam (KLONOPIN) và thuốc chống loạn thần như haloperidol và clozapine (Clozaril) có thể giúp kiểm soát bạo lực và ảo giác. Trong khi các loại thuốc này có thể hữu ích, một tác dụng phụ thường gặp là buồn ngủ, và trong một số trường hợp, các thuốc này có thể gây thêm độ cứng.

Nhiều loại thuốc, bao gồm fluoxetine (Prozac, Sarafem), sertraline (Zoloft) và nortriptyline (Pamelor), có thể giúp kiểm soát trầm cảm và các nghi thức ám ảnh cưỡng chế mà một số người bị bệnh Huntington phát triển. Thuốc như lithium (Eskalith, Lithobid) có thể giúp kiểm soát cảm xúc và thay đổi tâm trạng.

Tác dụng phụ của nhiều loại thuốc dùng để điều trị các triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm hyperexcitability, mệt mỏi và bất an.

Trị liệu ngôn ngữ

Huntington có thể làm giảm tiếng nói, ảnh hưởng đến khả năng để thể hiện những suy nghĩ phức tạp. Có thể thấy rằng bài phát biểu giúp điều trị. Nhắc nhở  bạn bè, thành viên gia đình và người chăm sóc là nếu không nói, không nhất thiết có nghĩa rằng không hiểu những gì đang xảy ra. Yêu cầu mọi người để tiếp tục nói chuyện với và giữ cho môi trường như bình thường càng tốt.

Vật chất và lao động trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp giữ cho cơ bắp mạnh mẽ hơn và linh hoạt hơn, giúp duy trì sự cân bằng và có thể làm giảm nguy cơ té ngã. Lao động trị liệu có thể giúp làm cho nhà  an toàn hơn và cung cấp cho các chiến lược để đối phó với các vấn đề về bộ nhớ và tập trung. Sau đó trong căn bệnh này, lao động trị liệu có thể giúp ăn uống, mặc quần áo và những thách thức vệ sinh.

Thử nghiệm phương pháp điều trị và nghiên cứu mới

Các nhà khoa học đang làm việc để cố gắng đưa ra các phương pháp điều trị mới để làm chậm quá trình của bệnh Huntington. Một lĩnh vực nghiên cứu là sự kết hợp của một số thuốc bệnh ung thư và AIDS. Sự kết hợp này đã tạm dừng sự tiến triển của Huntington ở ruồi giấm.

Việc sử dụng tế bào gốc là một con đường cho nghiên cứu. Cấy trong não, tế bào gốc có thể giúp giảm một số các thiệt hại các tế bào thần kinh trong não. Động vật nghiên cứu đã cho thấy triển vọng kết quả, nhưng nhiều nghiên cứu phải tiếp tục.

Trong tháng mười năm 2008, các nhà nghiên cứu đã bắt đầu tuyển dụng cho một thử nghiệm, lâm sàng ngẫu nhiên có kiểm soát giả dược của thuốc mới hiện đang được biết đến như ACR16. Thuốc này ổn định mức dopamine, có thể cải thiện động cơ, nhận thức và chức năng tâm thần.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Có bệnh Huntington, một số thách thức đòi hỏi sự chú ý hàng ngày hoặc thường xuyên. Các bước sau đây có thể cảm thấy cải thiện như thế nào:

Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục là có lợi. Nó sẽ giúp cho cả sức khỏe thể chất và tình cảm. Mặc vừa vặn, giày chắc chắn trong thời gian tập thể dục có thể giúp cải thiện sự ổn định.

Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp.  Có thể là 5000 calo mỗi ngày, như vậy chắc chắn để có được đầy đủ dinh dưỡng để duy trì trọng lượng cơ thể, và xem xét bổ sung thêm vitamin. Bởi vì bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp,  có thể cần sự trợ giúp khi ăn. Hãy tạo cho mình nhiều thời gian như cần cho bữa ăn. Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền có thể làm cho nuốt dễ dàng hơn và tránh nghẹt thở. Các sản phẩm sữa có thể làm cho tiết ra chất nhờn dư thừa, mà có thể làm tăng nguy cơ bị nghẹt thở. Trị liệu nghề nghiệp có thể thực hiện các đề xuất khác về cách cải thiện nuốt. Sử dụng chén có nắp đậy và cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật có thể giúp ngăn ngừa sự cố tràn.

Uống nhiều chất lỏng. Huntington có thể làm cho dễ bị mất nước. Uống một lượng lớn chất lỏng, đặc biệt là trong thời tiết nóng. Một số người thấy rằng ống hút uốn cong làm cho uống dễ dàng hơn.

Đối phó và hỗ trợ

Từ quyết định có nên xét nghiệm gene của Huntington để lập kế hoạch, có thể không còn chăm sóc cho chính mình của bệnh Huntington, những thách thức đáng kể về cảm xúc.

Một số vấn đề sẽ phải đối phó với bao gồm:

Các vấn đề pháp lý. Bởi vì bệnh Huntington ảnh hưởng đến khả năng nhận thức, sẽ cần lập di chúc và di chúc sống sớm trong quá trình của bệnh. Biết rằng những người thân yêu biết mong muốn cuối cùng của cuộc sống có thể cung cấp cho yên tâm.

Bố trí hỗ trợ cuộc sống hàng ngày. Hầu hết những người bị bệnh Huntington cuối cùng cần hỗ trợ trong việc thực hiện chức năng hàng ngày. Có thể muốn sống một mình nhưng không thể chăm sóc các nhiệm vụ cần thiết cho cuộc sống độc lập. Trong những trường hợp này, nhóm nhà ở có thể cung cấp một tình huống sống an toàn và thoải mái cho phép duy trì sự độc lập.

Tình cảm giúp đỡ. Trầm cảm là phổ biến trong bệnh Huntington. Đừng ngần ngại hỏi bác sĩ về điều trị hoặc cho một giới thiệu vào một nhà cung cấp sức khỏe tâm thần. Bác sĩ cũng có thể biết nếu có một nhóm hỗ trợ bệnh Huntington trong khu vực. Nói chuyện với người khác, những người có Huntington có thể giúp cảm thấy bớt cô đơn, và có thể nhận được một số lời khuyên hữu ích về sống chung với bệnh.

Lời khuyên cho những người chăm sóc

Nếu là một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của người bị bệnh Huntington, chăm sóc tại nhà có thể tốn thời gian và mệt mỏi. Nhưng nguồn tài nguyên nhất định có thể làm cho việc chăm sóc dễ dàng hơn. Thuê một người nào đó để giúp đỡ với nhiệm vụ hộ gia đình, với sự chăm sóc thể chất của người bị bệnh Huntington là một lựa chọn. Ngoài ra, nhiều địa phương, nhà nước và cơ quan y tế của cung cấp hỗ trợ như các chương trình bữa ăn, điều trị lao động, hỗ trợ điều dưỡng và các dịch vụ khác.

Nếu là một người chăm sóc, mất thời gian để thư giãn và chăm sóc sức khỏe của chính mình. Trị liệu giải trí và làm việc có thể cung cấp một nơi dành cho người bị bệnh Huntington để tương tác với người khác, theo đuổi sở thích và các hoạt động, trong khi cũng cung cấp cho người chăm sóc nghỉ ngơi.

Một số trường hợp của bệnh Huntington có thể tiến triển đến khi bạn bè và các thành viên trong gia đình không còn có thể cung cấp chăm sóc đầy đủ. Cơ sở chăm sóc dài hạn có thể cung cấp tình hình an toàn và thoải mái, khi sống ở nhà không phải là một lựa chọn khả thi.

Phòng chống

Nếu có tiền sử gia đình về bệnh Huntington, có thể muốn xem xét tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình. Một xét nghiệm máu có thể xác định sự hiện diện của gen bị lỗi, thậm chí trước khi có dấu hiệu hay triệu chứng. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết của mình, con có cơ hội phát triển 50 phần trăm bệnh Huntington.

Nếu có nguy cơ truyền các khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân gây bệnh Huntington cho trẻ em, có thể xem xét thông qua hoặc một số hình thức hỗ trợ sinh sản. Một khả năng là trong thụ tinh ống nghiệm với cấy sẵn sàng lọc. Trong phần này, phôi được sàng lọc bệnh đột biến gen của Huntington, và những người không có đột biến này sau đó được cấy vào tử cung của người phụ nữ.

Thành viên Dieutri.vn

 

Xem theo danh mục