Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ

Ngày: 14 - 2 - 2012

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards.


Định nghĩa

Sàng lọc tam cá nguyệt (ba tháng) đầu tiên là thử nghiệm trước khi sinh cung cấp thông tin sớm về sức khỏe của một em bé. Thông thường, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ sớm hơn so với nhiều xét nghiệm khác trước khi sinh.

Kiểm tra đầu tiên bao gồm hai bước:

Một xét nghiệm máu để đo lường mức độ của hai chất cụ thể mang thai.

Một bài kiểm tra siêu âm để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau cổ của em bé.

Sử dụng độ tuổi và các kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Down gây chậm phát triển tâm thần. Edwards hội chứng gây ra chậm phát triển nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong 1 tuổi.

Nếu mức độ rủi ro thấp, lần đầu tiên ba tháng sàng lọc có thể cung cấp sự bảo đảm của thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro đủ cao để gây ra mối quan tâm, có thể chọn theo tam cá nguyệt đầu tiên với sàng lọc xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn nhưng đáng tin cậy có thể xác định liệu một em bé thực sự có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

Tại sao nó được thực hiện

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards. Các thử nghiệm có thể giúp phát hiện một số khuyết tật tim hoặc các vấn đề xương. Kiểm tra đầu tiên ba tháng không đánh giá nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Bởi vì sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên có thể được thực hiện sớm hơn so với hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, sẽ có kết quả sớm trong thai kỳ. Điều này sẽ cung cấp cho nhiều thời gian hơn để quyết định về thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điều trị y tế và quá trình mang thai. Nếu em bé được chẩn đoán với một điều kiện di truyền, cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Các xét nghiệm sàng lọc khác có thể được thực hiện sau này trong thai kỳ. Một ví dụ là màn hình quad, xét nghiệm máu thường được thực hiện giữa tuần 15 và 20. Màn hình quad có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, cũng như các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lựa chọn để kết hợp các kết quả sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên với màn hình quad, mặc dù không biết kết quả cuối cùng của thử nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai kiểm tra được hoàn thành và phân tích.

Hãy nhớ rằng, kiểm tra thai kỳ đầu tiên là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ mang một em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, không xem em bé thực sự có một trong những điều kiện này. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả sẽ có ý nghĩa. Hãy xem xét việc sàng lọc giá trị lo lắng bất kỳ nó có thể gây ra, hoặc cho dù xử lý khi mang thai khác nhau tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro sẽ là đủ để lựa chọn một bài kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn. Nếu chi phí là một mối quan tâm, yêu cầu nhà cung cấp bảo hiểm để biết thêm chi tiết phạm vi bảo hiểm.

Rủi ro

Kiểm tra học kỳ đầu tiên là một thói quen xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.

Làm thế nào chuẩn bị

Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho kiểm tra đầu tiên. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm cả hai máu và siêu âm.

Những gì có thể mong đợi

Kiểm tra đầu tiên bao gồm một xét nghiệm máu và khám siêu âm.

Trong kiểm tra máu, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến một phòng thí nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.

Đối với siêu âm, sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Chăm sóc sức khỏe hay một kỹ thuật viên được huấn luyện đặc biệt sẽ đặt một thiết bị giống như cây đũa, thanh mảnh trong âm đạo để gửi ra các sóng âm thanh và thu thập các phản xạ. Các sóng âm thanh phản ánh sẽ được kỹ thuật số chuyển đổi thành hình ảnh trên một màn hình. Nhà cung cấp dịch vụ y tế hoặc kỹ thuật viên chăm sóc sẽ sử dụng những hình ảnh này để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau của cổ của bé.

Siêu âm có thể mất đến một giờ. Nó không làm tổn thương, và có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong chưa đầy một tuần.

Kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ.

Chăm sóc sức khỏe hay một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.

Kết quả kiểm tra học kỳ đầu tiên được cho là tích cực hay tiêu cực và cũng là một xác suất, chẳng hạn như là nguy cơ 1 trong 5,000 mang thai em bé có hội chứng Down. Nói chung, thử nghiệm được coi là tích cực nếu rủi ro là 1 trong 300 hoặc cao hơn.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.

Khi xem xét các kết quả thử nghiệm, hãy nhớ rằng kiểm tra đầu tiên chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Một kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những điều kiện này. Tương tự như vậy, một kết quả có nguy cơ cao không đảm bảo rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những điều kiện này.

Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là một lời mời để xem xét tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn là kiểm tra đầu tiên và thực hiện có một nguy cơ nhỏ của sẩy thai, nhưng cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Có một trong các xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định trước khi sinh cho dù em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

Dưới cùng: Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.

Thành viên Dieutri.vn

 


Bài xem nhiều nhất

Các thủ tục sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư

Sinh thiết là một thủ tục để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể để có thể được phân tích trong phòng thí nghiệm.

Soi cổ tử cung

Nhiều phụ nữ cảm thấy lo âu trước khi kỳ thi soi cổ tử cung của họ. Biết những gì mong đợi trong quá trình soi cổ tử cung có thể giúp cảm thấy thoải mái hơn.

Thử nghiệm CA 125

CA 125 thử nghiệm không đủ chính xác để sử dụng cho tầm soát ung thư trong tất cả các phụ nữ - đặc biệt là tiền mãn kinh phụ nữ bởi vì nhiều điều kiện lành tính có thể tăng mức độ CA 125.

Chụp X quang ngực

Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.

Đọc kết quả khí máu

Khí máu là một xét nghiệm có giá trị, cung cấp nhiều thông tin cho các bác sỹ, đặc biệt là các bác sỹ làm việc tại các khoa Điều trị Tích cực về tình trạng toan kiềm, tình trạng thông khí và tình trạng oxy hóa máu của bệnh nhân.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Điện tim là một thử nghiệm không xâm lấn không gây đau đớn. Kết quả điện tâm đồ có thể sẽ được báo cáo trong cùng một ngày nó được thực hiện, và bác sĩ sẽ thảo luận với tại cuộc hẹn tiếp theo.

Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt

Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung, có thể cần để dạ dày trống rỗng một thời gian nhất định trước khi thử nghiệm.

Nội soi đại tràng (ruột già)

Nếu cần thiết, khối u hoặc các loại mô bất thường có thể được loại bỏ thông qua phạm vi trong quá trình nội soi. Mẫu mô (sinh thiết) có thể được thực hiện trong nội soi.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)

CT scan là đặc biệt thích hợp để nhanh chóng kiểm tra những người có thể bị tổn thương nội bộ từ tai nạn xe hơi hoặc các loại khác của chấn thương.

Điện não đồ (electroencephalogram, EEG)

EEG là một trong các xét nghiệm chẩn đoán chính động kinh. Điện não đồ cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn não bộ khác.

Nội soi bàng quang

Nội soi bàng quang, cũng được gọi là cystourethroscopy, có thể được thực hiện như một thủ tục ngoại trú bằng cách sử dụng gây tê tại chỗ để làm tê niệu đạo.

Xét nghiệm dung nạp glucose

Sau khi uống dung dịch glucose, có thể cần phải ở lại phòng của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trong khi chờ đợi kiểm tra mức độ đường trong máu. Sau khi xét nghiệm dung nạp glucose, có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.

Sinh thiết tủy xương và hút tủy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy cung cấp khác nhau, nhưng bổ sung, thông tin về tế bào tủy xương. Hai thủ tục này thường cùng nhau. Trong một số trường hợp, có thể chỉ cần hút tủy.

Thử nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân)

Trong hầu hết trường hợp, ANA thử nghiệm chỉ ra rằng hệ thống miễn dịch đã đưa ra một cuộc tấn công nhầm địa chỉ trên mô của riêng bản thân - nói cách khác, một phản ứng tự miễn dịch.

Chụp động mạch vành (Angiograms)

Thủ tục đặt ống thông tim có thể chẩn đoán và điều trị bệnh tim và mạch máu. Chụp mạch vành, có thể giúp chẩn đoán bệnh tim, là loại phổ biến nhất của thủ tục ống thông tim.

Xét nghiệm máu trong phân (FOBT)

Thông thường, máu ẩn được thông qua với số lượng nhỏ mà nó có thể được phát hiện chỉ thông qua các hóa chất được sử dụng trong một thử nghiệm máu trong phân huyền bí.

Sinh thiết vú

Sinh thiết vú được coi là cách tốt nhất để đánh giá một khu vực đáng ngờ trong vú để xác định xem nó là ung thư vú. Có một số loại thủ tục sinh thiết vú.

Hóa trị ung thư vú

Loại thuốc hóa trị khác nhau có sẵn để điều trị ung thư vú. Thuốc hóa trị liệu ung thư vú có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp để tăng hiệu quả điều trị.

Tiêm Cortisone

Cortisone tiêm phổ biến nhất ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân, khuỷu tay, hông, đầu gối, cột sống, vai và cổ tay. Ngay cả các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể hưởng lợi từ cortisone.

Hiến tế bào gốc máu và tủy xương

Trong quá khứ, phẫu thuật để rút tủy từ xương là cách duy nhất để thu thập các tế bào gốc máu. Ngày nay, tuy nhiên, phổ biến hơn để thu thập các tế bào gốc máu trực tiếp từ máu.

Sinh thiết thận

Hầu hết các mẫu sinh thiết thận được thực hiện bằng cách chèn một kim nhỏ qua da. Trong thủ thuật này, một thiết bị hình ảnh giúp hướng dẫn các kim vào một quả thận để loại bỏ mô.

Truyền máu

Việc truyền máu làm tăng nồng độ trong máu thấp, hoặc vì cơ thể không làm đủ hoặc vì máu đã bị mất trong quá trình phẫu thuật, chấn thương hoặc bệnh.

Đặt ống thông tim

Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.

Tính ngày kinh nguyệt kế hoạch hóa gia đình

Phương pháp nhịp điệu có thể được sử dụng như một cách để thúc đẩy khả năng sinh sản hoặc như là một phương pháp ngừa thai, bằng cách giúp đánh giá những ngày tốt nhất để có hoặc tránh quan hệ tình dục không an toàn.

Màng ngăn âm đạo

Không dùng nếu thấy máu trên màng ngăn âm đạo sau khi gỡ bỏ nó không liên quan đến kinh nguyệt hoặc trải nghiệm đau đớn cho đối tác trong hoặc sau khi sử dụng màng ngăn âm đạo.

Xem theo danh mục